На первом скрининге (12 нед) результат по крови показал высокий риск синдрома Дауна. Узи без патологий. На втором скрининге кровь не проверяли, узи идеальное снова. Узист и аппаратура- одни из лучших в городе. Пороков не находят визуально, никаких, но вопрос по трисомии Т21 пока остается открытым . На раннем сроке была низкая плацентация, также растущая миома и возраст 39 лет. Возможно, что эти показатели повлияли на результат скрининга крови ? По рекомендациям генетика сделали НИПТ, ждали 2 недели , результат - тест не получился, недостаточно материала для исследования. Приняла решение - не мотать себе нервы и надеяться на лучшее. У кого была подобная ситуация и какой прогноз рождения ребенка без этой тяжелой патологии? Есть ли женщины с такой же проблемой риска и каков ваш результат?
Лучший комментарий
я немного не понимаю такие ситуации 🤷🏻♀️привезли рожать и спросили согласна ли она рожать ребёнка с отклонениями....а какие варианты? отказаться рожать?пусть в животе остаётся? или рассосётся само? или какого ответа они блин ждут на таком сроке
Комментарии
Спасибо! Все у нас чудесно! Девочка здоровая родилась, слава богу! Правда было ЭКС, но все прошло хорошо, малышка растет замечательная, активная и крепкая😍
У меня в первую беременность, в 16 году, тоже стоял риск 1:181. Приняла решение сделать прокол, о чём после очень пожалела! Получила результаты! 46 хромосом, здоровый мальчик! Только после прокола, беременность замерла! Возможно это связанно с тем что у меня первая отрицательная группа крови!
Кошмар какой!! Мне все врачи об этом и говорили потом, что не надо ковырять . Нипт дорогой, но безопасный анализ, если вам нужно точно знать , лучше его сделать. Сейчас слишком много анализов и обследований, из за которых у беременных начинается паника, порой на пустом месте. Я за правду, но не ценой жизни малыша.
от 2 до 10 дней. зависит от того,как быстро будут делиться клетки
я только что с анализа. мало приятного...сам прокол больно,но терпимо. сначала чувствуешь,как кожу прокалывают,потом внутри. матку наверно. все быстро,секунд 20. но когда вышла из кабинета...так живот болел...еле ноги передвигала. сейчас выпила ношпу и еду домой
@taiss09 нет. нас было 4 человека, все сразу домой уходилт
@niina да, слава богу не подтвердилось ничего и беременность протекает отлично
В моём случае, к сожалению, результаты скрининга подтвердились НИПТом Т21 и амнеоцентезом. Мучали идеальные результаты УЗИ, которые делали в моём городе лучшие врачи..., была надежда... но в Москве и по УЗИ подтвердили наличие маркеров. Если Вы приняли такое решение не копать дальше и готовы растить любого ребенка, то это только Ваше решение, сильное решение. Дай Вам с малышом здоровья🙏🙏🙏🙏
@kristina-soul, спасибо ! У нас 1:50 комбинированный риск по отношению к возрасту и Хгч. После получения рисков отправили на другой аппарат , пересматривать в др клинике, на 3д где видно каждую трещинку)) потом было узи на 20 неделе и подробно смотрели сердечко на 24. Все делали на новом современном аппарате , никаких отклонений не нашли. Буду надеяться, что все нормально. Есть еще очень редкий вид синдрома - мозаичный, его вот не видно на узи...
@taiss09 мда, мозайку только по кордоцентезу можно выявить, я в Москву и ехала его делать, но после УЗИ поняла, что и НИПТ и амнео безошибочны, к сожалению. Спокойствия Вам, это главное
Я забеременела третьим ребёнком в 41 год (киндер сюрприз был).Тоже на первом скрининге сказали, что есть риск синдрома Дауна. По УЗИ все хорошо Отправляли к генетику. Не пошла. Какой смысл, что он будет мне рассказывать о моих рисках, я и сама знаю. Вопрос он окончательно не решит.
Решила сдать анализ крови на основные генные мутации у ребёнка. Анализ правда платный дорогой. Поговорила с мужем, тот сказал, что если тебе так будет спокойнее сдавай.
Смысл анализа. Забирается кровь у мамы, там находят осколки крови ребёнка, что-то очень сложное. Кровь отправляют в Москву в институт генетики. Результат го ов через месяц. Достоверность 99,9 %.
Заплатила 38 тысяч за анализ (там исследуют на 10 или даже больше, точно не помню) генных заболеваний. Есть ещё дороже, там ещё больше определяют возможных мутаций генов. Ну плюс за компанию пол ребёнка.
Раньше для того чтобы точно определить есть ли синдром Дауна или нет, нужно было брать кровь у самого ребёнка, а для этого прокалывали плодный пузырь, возможен риск выкидыш или инфекции.
Сейчас медицина далеко продвинулись вперёд.
Анализ пришёл, никаких генных мутаций не было обнаружено. Я со спокойной душой отходила всю беременность. Родилась здоровая лялька.
А ведь тоже сильно поначалу переживала.
Жаль конечно, что пугают всех своими скринингами, а дальше вопрос кардинально не решают.
А так любой каприз за ваши деньги.
Мне генный анализ на синдром Дауна стоил 17000 р. Плюс пол. На трисомию т21 только, дальше выше цены(на 13,18 трисомию вроде 23000)) . В Самаре нет такой лаборатории, только заборные пункты, все отправляют в Москву. Долго он готовится, нервы сдают))
@taiss09 ну я ждала. А куда деваться. А так изведешься вся, пока беременная ходишь. Делала анализ конечно на много генных мутаций, поэтому так дорого вышел. Но это ещё был не самый дорогой вариант.
На первом скрининг 1:67 показатели, УЗИ хорошее, 2 скрининг уже все хорошо, но каждый месяц генетик направлял на УЗИ. Я сделала вывод, что главное узи, а показатели по крови очень сильно портит нервы беременным. Мне было 37 лет. Все хорошо, здоровый малыш. Обязательно все будет хорошо
Я просто поняла, что еще 2 недели не выдержу стресса и в случае диагноза по НИПТ положительного, ( потом еще консилиум д б) времени пройдет много, ребенок уже шевелиться начал, я просто убить своего малыша не смогу)) . Рука не поднимется. Поэтому решила и не пересдавать. Нервы сдали. А так да, анализ НИПТ самый точный считается.
Возрастной риск с каждым годом выше. Если нет отклонений по УЗИ, думаю что проблемы нет. Я не медик, но неоднократно слышала что при 21хромосоме всегда есть проблемы по УЗИ, как правило сердце или ещё что, что не пропустить по УЗИ. Вы в ЖК кровь на первый скрининг сдавали или в платной?
В платной. Они куда то тоже в лабораторию отправляют
Я столько читала про всё! И с врачами разговаривала. И поняла, что никаких нет гарантий вообще, все эти скриннинги так... в общем-то могут чем-то помочь, но пока ребенок не родиться ничего не узнаешь. Нипт только самый якобы точный.. но раз такая ситуация, уже расслабиться и все. Я уверена, что у вас все хорошо будет
@taiss09 все будет отлично! Вы не накручивайте себя🌹
У меня был нос маленький, но сказали чтоб ставить такой диагноз обязательно отклонение 3 параметра на узи и кровь. Но кровь часто дает процент высокий из за восраста и курения в анамнезе. И если реально заболевание обычно 1:5 или того меньше. А 121 мне кажется это ерунда) Все у вас будет хорошо)
@taiss09 ещё раз сдайте хотя бы на 21 хромосому. Потому что до всех других хромосомных потологий на которые в России делают всего на 5 . И ХГЧ и РаРР низким должен быть. А для 21 ой РаРР низкий а ХГЧ завышен. А УЗИ в норме? В 20 недель ещё УЗИ должны у генетиков назначить. А вы пересдавали кровь после 16-17 неделю? хГЧ и аПф?
@camomilen, после неудачного НИПС и двухнедельной нервотрепки и слез, я решила остановить эти ковыряния)) там можно закопаться до инвазивного вмешательства. ребенок начал шевелиться и убивать его я не собираюсь. кровь не пересдавала, узи в 23 недели 3д без патологий. Узи на 32 неделе- без патологий. Мне очень дорог мой малыш, мы его любим, каким бы он не родился. Надеюсь, все будет хорошо. Через месяц родимся уже, поздно ковыряться в хромосомах.
@taiss09 а так конечно такой срок. Если УЗИ всё хорошо, то всё хорошо будет. Наш скрининг в России это полный кошмар как пальцем в небо.
Как мне сказала генетик с большим опытом с такими случаями, что 20% детишек с подобным диагнозом пропускают, несмотря на хорошие узи и кровь у женщин, у которых риск не был выявлен изначально. И также, при подозрениях, на патологию, рождались здоровые детки. Ведь при диагностике учитываются множество факторов, влияющих на результат исследования, а эти факторы никто не анализирует, т к это неинтересно уже.
и у меня по крови высокий риск. по трем узи все отлично. в пн иду на инвазивный тест. потом тоже долгие две недели ожидания. срок 14.1. двеночи не сплю....но читаю здесь,вижу,что много примеров ложной тревоги...очень надеюсь на это
@pro_ira будут брать биопсию плаценты. как пояснила репродуктолог, если делать НИПТ и он покажет патологию,все равно после него придется делать инвазивный. а гинеколог сказала,что на ее практике не было ни одного выкидыша после инвазивного. Сидеть и гадать до апреля я не смогу.крыша поедет. поэтому лучше знать все как есть.
@matto за себя не переживаю особо...за ребенка
Знакомая 37 лет, тоже 1 Б . Кровь показала высокий риск , но как ей объяснили врачи Из за возраста. Здоровая дочь растет
я по теме ничего сказать не могу, просто расскажу историю. я лежала в роддоме, привезли на роды девочку. сделали узи. вызвали потом в кабинет к врачам и спросили, согласна ли она рожать ребенка с отклонениями. она день проревела, сказала, что, конечно, согласна. родила здорового ребенка.
@tomochka.dudko, может его бы убили в утробе или же отказную написать
@enot_18, ну в любом случае пришлось бы рожать мертвого, какая разница.лучше уж родить как есть и посмотреть что будет. 🤷🏻♀️
@tomochka.dudko, а потом ещё решение принимать забирать и отказ. Как бы все равно решения сложные когда тебе это говорят в лоб
У вас такой срок уже большой,почему не делали исследования другие?сейчас то че думать
Я повторю- был сделан высокоточный и дорогой анализ НИПТ сразу же, в ожидании результатов прорыдала 2 недели , чуть с ума не сошла от переживаний, в случае пересдачи, с учетом времени исполнения, результат бы пришел на сроке 4,5 мес беременности , ребенок начал шевелиться уже, и тут вопрос уже не результата, собственно, а готовности в любом случае рожать или нет. Я сейчас не задаю вопрос о том какие исследования я могла бы еще сделать, а о реальных случаях и прогнозах у женщин с подобными факторами риска и плохой кровью скрининга. Морально готова ко всему, решение рожать принято , хочу просто услышать реальные истории и личный опыт женщин по данной проблеме.
@taiss09, у меня много случаев хороших Узи и рождённых детишек с гинетическими синдромами
Наоборот также есть случаи но реже
У знакомой Асю беременность был подтверждённый синдром (или как там нужно правильно называется) уже шла рожать, ей сказали 100% ребёнок с заболеванием. Уже смирилась приготовилась. Через несколько часов родила абсолютно здоровую девочку!!!!
@taiss09, подробностей не знаю, неудобно было расспрашивать. Знаю что это первый скрининг с кровью, консультация генетика и на третьем узи что то сказали
я по теме ничего сказать не могу, просто расскажу историю. я лежала в роддоме, привезли на роды девочку. сделали узи. вызвали потом в кабинет к врачам и спросили, согласна ли она рожать ребенка с отклонениями. она день проревела, сказала, что, конечно, согласна. родила здорового ребенка.