В продолжение жизненных историй. Не так давно я писала о пациентке К 38 лет. После потери ребенка и года обследований и лечения, подготовки наступила самостоятельная беременность. На УЗИ выявлена в сроке 6-7 Нед анэмбриония ( отсутствие эмбриона). Материал направлен на цитогенетическое исследование. Результат полная трисомия по 18 паре хромосом. Что это значит- лишняя 18 пара хромосом, те не 46, а 47. Синдром Эдвардса, который занимает второе место по частоте после синдрома Дауна. Что повлияло- причин много. Это очень тяжёлая генетическая патология. Есть ещё неполная трисомия, когда дети рождаются жизнеспособными, но с тяжелейшими пороками развития. На современном уровне 1 экспертное УЗИ в сроке 11-14 Нед обязательно покажет уз признаки неблагополучия. При генетических аномалиях беременность прерывается или неразвивается на ранних сроках до 6-7 Нед. И надо ли делать цитогенетическое исследование абортивного материала- однозначно надо! Во первых, этот анализ четко показал причину анэмбрионии и пациентке не нужно сдавать кучу анализов в поисках возможной причины, во вторых- один из супругов может иметь сбалансированную хромосомную аномалию, те она не проявляется у человека, но может привести к хромосомной патологии плода. Небольшое отступление- неразвивающаяся беременность всегда сопровождается воспалением матки( эндометритом) и требует антибиотикотерапии и реабилитации. В данном случае необходима консультация генетика и решение вопроса об исследовании хромосомного статуса родителей. Мы отчасти можем повлиять на факторы, которые могли привести к такому исходу, исключив внешние неблагоприятные воздействия. Я рекомендую при неблагоприятном исходе беременности раннего срока проводить цитогенетическое исследование материала.