Второй поход к генетику
По рекомендации врачей из нейрохирургии, мы опять оказались в Генетическом центре на Тобольской, но уже у другого специалиста. На первый взгляд врач не увидела никаких признаков наследственных проблем, как и предыдущий доктор. Но в этот раз нас все же направили сдать анализы мочи и крови на аминокислоты, органические кислоты и сахара. И, наконец, получилось выпросить анализ крови на ‘лактат-пируват’ для исключения метохондриальной дисфункции.
Мнение генетика о нашей проблеме: скорее всего именно прививка спровоцировала некую иммунную реакцию организма, из-за чего и произошёл регресс развития.
#Арти_речь
Лучший комментарий
Комментарии
@al.kargina, да, сейчас скину в ЛС. У нас там всего 32 показателя, но хоть что-то.
@al.kargina, еще у Лизы Радевич на сайте бесплатный вебинар «Расшифровка органических кислот в моче». Может пригодится.
@mama_artika, доброе утро, а можете и мне скинуть референты стоят по органическим кислотам, мы сдавали в хромолаб в Москве, но у них референс от ребёнка год, а нам только 4 месяца и они просят пересдавать уже второй раз.
Подскажите пожалуйста как там обстоят дела на Тобольской?
Звонить записываться?по омс?платно?
Сколько ждать анализы ?
Нам надо кровь на генетику сдать в ближайшее время
Мы были по ОМС и платно. Лучше по ОМС записывайтесь. Направление в поликлинике у педиатра можно взять. На анализы записываться заранее нужно, очень долго(
Скажите, вы сдали анализ на лактат и пируват? Показатели в норме?
О, мы тоже будем сдавать этот пируват, и ещё парочку. Скажите, это вы у Гладковой или у лязиной? Мы у обеих были, но так врачи и не выяснили ничего по генетике. И сказали все что можно проверили и нет смысла ехать в московский центр.....?? Пупусик хорош!
Второй раз у Лязиной были. Вот в мае будем сдавать все эти анализы. Но врач очень сомневается, что что-то выявят. Скорее для моего спокойствия назначила.
@savinagalina нам лязина мало чего просила сдать, потом в гладковой перешли, но куча сданных анализов вообще ничего не выявила, зато отмели всякие диагнозы
Простите не знаю вашей проблемы досканально, но в таком возрасте детям свойственно забывать слова, мой перестал говорить многие слова, к примеру папа .но я это связываю с тем, что папу сейчас реже видит и невролог сказал, что в этом возрасте учасики мозга развиваются по очереди. К приперу новая умелка физичпская могла вытеснить умелки в речи тем более вам не 4 и не 5 лет, когда дети уже много и стабильно говопят
У нас проблема не только с речью. Произошёл регресс развития. Речь - лишь малая часть проблемы.
Здоровья вашему малышу. Обязательно все наладиться. А какая прививка была?
@savinagalina, у нас третья тоже осталась. Боюсь делать очень
@orenskating, я не боялась. Ребёнок прекрасно развивался, по неврологии и по всем анализам все отлично, с иммунитетом все прекрасно. Здесь не угадаешь. Может ведь и не в прививке дело🤷♀️ Но мы на всякий случай с прививками завязали.
Восстановления вам!сил , здоровья и терпения . И спасибо за Контакты клиники , от участкового педиатра толку не было(
Спасибо💐 Тоже многие советы и контакты узнавала у девочек из Праги и форумов) от районных поликлиник не стоит много ожидать.
@savinagalina,к моим и скорая не приезжала(( температура под 40, а их по телефону консультировали
Ох, а как сейчас? Речь начала возвращаться или тишина?
Всё будет хорошо, здоровья малышу!
Спасибо. С декабря один раз сказал ‘Мама’, только когда засыпал под действием наркоза для МРТ. И редко пару звукоподражаний произносит. Из речи это все. В остальном дела пошли в гору.
@katiket1989, у нас не просто речь пропала, а откат в развитии произошёл. Просто речь - это слишком очевидно, четко в день прививки. От прививок откаты случаются не редко, это слова многие специалистов, у которых мы были. Органика по неврологии исключена методом МРТ. Вообще по неврологии к сыну у врачей претензий нет. По поводу РАС согласна. Но там должна быть триада симптоматики. Мы как бы не дотягиваем до РАС. Мы были у психиатра, который специализируется на аутизме. И в ИРВ нас смотрел поведенческий педагог. Пока никто не видит в нем аутенка. По части РАС теперь только время покажет. Но я надеюсь, что сын перерастёт это и хорошие дефектологи/тераписты нам в этом помогут.
@katiket1989, если у вас кроме речи больше нет никаких ‘звоночков’ и с пониманием обращённой речи проблем нет, то точно скоро заговорит.
@savinagalina можете про этого специалиста психиатра подсказать контакты?
Извините, не по теме. Какой сладкий карапуз 😍
Неужели врач официально написал такой диагноз? Я про осложнение после прививки
Они же жопы свои всегда прикрывают. Это смерти подобно
Нет, конечно. Ничего не пишут, все только на словах. Тем более, что это лишь предположение. Но у многих специалистов аналогичное мнение. Кроме иммунолога из отделения вакцинации)
Добрый вечер, подскажите пожалуйста вы сдали анализ на органические кислоты в моче?