⠀ФКУ!!!!
⠀
3 буквы, а сколько смысла ?!
Рожавшие девочки знают ,что в роддоме у детишек берут кровь из пяточки.Это неонатальный скрининг.⠀
Анализ на 5 генетических заболеваний:
-муковисцидоз
-фенилкетонурия (ФКУ)
-врождённый гипотериоз
-андрогенитальный синдром
-галактоземия.
Так вот ,когда мы лежали в больнице,спустя три недели после родов раздался звонок от врача генетика .Врач уточнил где именно мы обитаем ,и говорит ,что у малыша по одному из заболеваний повышен показатель .
Фенилкетонурия!!!(ФКУ)
Что это -я знать не знала.Генетик звонит моему лечащему врачу и просит взять у нас повторно кровь..
ФКУ- наследственное заболевание, в результате которого ухудшается расщепление аминокислоты под названием фенилаланин. Эта аминокислота находится в продуктах, в составе которых имеется белок. Высокий уровень фенилаланина может стать причиной проблем умственного развития на протяжении всей жизни.
Проще говоря ребёнок с рождения должен быть вегетарианцем ибо последствия необратимы .плюс употреблять специальную смесь всю жизнь.😱😱😱😱Два дня слез и исследования интернета.В итоге я знала наверное все ,начиная от того ,чем кормить заканчивая где приобретать эту смесь ...
Ну и 3 недели ожидания результатов .
Главное -непонимание откуда это генетическое заболевание.Оказалось мы с мужем должны быть носителями этого гена .. мы никому не говорили про подозрения..ибо было страшно
В итоге позавчерашнего дня я ждала одновременно и с радостью и ужасом .Позвонила генетику.Наши показатели в норме!!!!скорее всего был превышен из-за недоношенности.Фух... выдох...счастье ....Обошлось...Слава Богу
Комментариев ещё никто не написал.
Смогу ли я?
Как вы считаете? Дети с особенностями Вам даны за что-то или для чего-то??…
У меня старший сын с РАС, третья дочь родилась с редким генетическим заболеванием фенилкетонурией.. я пока не понимаю, а смогу ли я справиться? Они же должны рождаться такие.. неужели мне хватит сил, чтобы все преодолеть??!?!….
Я, ладно, переживу, приму.. как будет им? Как преподнести им светлую сторону жизни? Как научить быть независимым от нас? Родителей.. как я хочу чтобы они были здоровы и счастливы в этом мире 🌸
Где узнать результат генетического теста из роддома?
Девочки , а вот в роддоме берут генетический тест на 5 заболеваний , где узнать результат на него ?
В роддом обращаться ?
Нужно на фенилкетонурию узнать результат
Стану потенциальным донором костного мозга. Решилась ли я помочь?
Стану потенциальным донором костного мозга. Решилась.
Это может спасти жизнь людям с онкологическими и генетическими заболеваниями.
На следующей неделе сдам кровь на типирование, чтобы войти в регистр.
Если найдётся мой генетический близнец, которому нужна я, который умрёт без моей помощи и я окажусь ему полезна,
то это прекрасно.
Каждый может помогать❤️
Можно ли верить анализам?
Сходила сегодня к гинетику . Поговорила с ней в итоге она только сомнения в меня поселила на счет анализов крови вообщем , говорю ей если я пересдам на трисомнию21,13 и 18 вроде бы такие , может результат будет лучше , она говорит результат всегда будет разный и какому результату тогда верить , думаю а как я могу верить результату который сейчас , ставят мне на трисомнию 21 показатель 1:671 она сразу сказала вообще отрицательный результат , но хгч 2,541 а рра 0,540 говорит большая разница вероят...
У кого по генетическому тесту на Лактозную непереносимость был результат С/С, у вас по итогу ЛН прошла?
Врач говорит, что она не пройдет, но на просторах интернета читаю обратное.