Мой сын родился 4 года назад, и уже в первый месяц было видно, что он немного отличается от других. Видно, но не нам - неопытным родителям, придерживающихся принципа "все детки разные". Самая большая проблема до года, которая нас тревожила, был недобор веса. Сын набирал очень плохо, но он шел аккуратно но нижней границе нормы, поэтому врачи нас особо не трогали. После года вопрос веса остро не стоит, поэтому от нас совсем отстали, ну и мы расслабились.
После года возник второй вопрос: а когда же сын начнет ходить? Все как один говорили, да не парьтесь, пойдет. Ждали до полутора. Потом начали тягать по врачам, проблем никто не видел - раз с опорой ходит, сам 2 шага делает, чо вы к нему пристали. Саша пошел, но в год и 8 месяцев, и сейчас у него до сих пор нет той прыти, которая есть у большинства деток.
Позже мы ждали, когда же он заговорит. Нам сказали ждать 3 лет, в итоге мы дождались... Задержка речевого развития, легкая степень дцп (под вопросом), РАС (под вопросом), задержка психического развития и т.д.
Часть диагнозов не подтвердилось, я была безумно зла на врачей, которые сначала успокаивают и просят ждать, а потом лупят кучу диагнозов и вопрошают: где вы, мамаша, были раньше.
Ребенок пошел по медкомиссии в логопедический сад, и сейчас у него лучший показатель в группе по речи, он прогрессирует, развивается. С интеллектом все замечательно. Но я решила все же им заняться.
Изучив тему, я повела его на анализ на непереносимость лактозы. Результат - абсолютная непереносимость. Как следствие - вот он, наш вес. Ок, теперь в саду ему дают с молочкой препарат лактазы, посмотрим на его вес через пару месяцев.
Сейчас мы сдали на генетические мутации, и вот из 4 генов у нас 2 мутации, а это говорит о проблеме усвоения витаминов группы Б, фолиевой кислоты. Как следствие - наша задержка речи и общее макаронное состояние.
Причины были простые (по крайней мере, их диагностика проста). Я очень жалею, что не догадалась до этого раньше, 4 года ребенок буквально голодал, недополучая ценные вещества. На очереди уточняющие анализы.
Теперь я ищу хорошего генетика, понести ему наши результаты.
Кого в Киеве посоветуете? можно и не в Киеве.
Хотелось бы услышать опыт мам с подобными проблемами.
#РАС #мутации #метелирование #фолатный цикл #генетик #зрр #зпр
Комментарии
@rozali7777 сейчас сыну 4 года и он весит 14 кг, это мало. Так что я не могу сказать, что с весом у нас наладилось
Кстати, извините, за вопрос. Я сейчас изучаю для себя эту тему. Не было ли у Вас ФТПН во время беременности?
все было идеально, до 5 мес работала на очень сложной работе, а потом еще была миграция из Крыма в Киев, со всеми вытекающими, до 40 недель гасала как коза, родила легко без знакомств и договоренностей
Читаю и прямо как про нас. Дочь в год весила 8 кг, постоянный гипотонус. Для речи очень хорошо помогла млт по точкам. Здоровья и успехов вам.
@pripevka а где делали? нам очень помогает массаж языка, думаю, млт быстрее бы дало эффект
@xelgart ищите в крупных медико- диагностических центрах с широким спектром услуг. Мы из Белгорода, но у вас тоже должно быть. Это типа транскраниальной микрополяризации, но более щадяще и мягко.
У нас была непереносимость молока из-за непереносимости глютена. Сдавали всегда ig e к глютену и молоку. Сейчас наконец после 1 года диеты молочку разрешили по анализам! Но глютен ещё будем проверять.
эти непереносимости друг с другом не связаны, хотя в целом они связаны с неусвоением (поломкой генов)
Подскажите, какие генетические анализы на мутации сдавали? Не сдавали ли на глютен?
Сдавали мутации фолатного цикла, 2 анализа на глютен, непереносимость лактозы, витамин D. Планирую сдать концентрацию фолиевой в крови,витамины Б и водородный тест на лактозу
@xelgart спасибо. Анализ на глютен Ig g выявляет непереносимость, приводящую к такой симптоматике? Нам его предстоит сдавать
В харькове есть отличный генетический центр. Работают в том числе с нарушением фолатного цикла. Туда ездят даже из других стран.
вот я тоже слышала про харьков. У нас в киеве есть центр орфанных заболеваний, хочу туда еще
У нас что то похожее ,в 2!!!! Года выявили ЛН,ребёнок худющий ,позже остальных пошёл,задержка прр(((
@rozali7777 диагнозы разные неврологи посьавили разные, сняли РАС, сняли пирамидальную недостаточность и дцп, зпр, осталось зрр и недифференцированное что-то там неясной этиологии. Суть в том, что не понятно, что это,и надо как-то назвать. По факту - просто легкая физическая недоразвитость. Он тощий, слабенький, утомляемый, как вареная макаронина
@xelgart, вот у нас тоже самое !!! Ещё плюсом эмоционально волевая сфера отстаёт от сверстников . У вас с этим проблем нет?
@rozali7777 Ну, вот насчет этого я ничего сказать не могу, у нас до 2.5 было сильные проблемы с социализацией, это да. А вот эмоционально-волевые у него скорее опережают, все неравномерно как-то
Вот теперь мне страшно. Вес тоже по нижней границе, не ходит и даже не пытается... а кто посоветовал вам обратить внимание?
@nadiia_s кровь из вены. Если подтвердится, надо потом сдавать на выдыхаемый водород после приема препарата лактозы, но мы не сдавали, а просто сразу купили препарат лактАзы и пьем его с молочкой
@xelgart, подскажите пожалуйста,а что за препарат? мамалак??🤔
@maria-kislovskaya7 Мне понравился этот товар с iHerb ссылка я купила такое. В принципе, любая лактАза подходит, есть еще в капельках для грудничков
У нас ЛН, вес наберали по таблицам развития, все в норме, но были жудкие колики,в развитии у нас все ок. За ЛН узнали только аж в 7 месяцев, тоже врачи говорили что" перерастет газики, терпи(это мне), что анализ ЛН этот покажет у всех, если сдать, и это бред",слушала их до 7 месяцев,сделала анализ и бац, новость,вопрос на "х.." мой ребенок столько мучалась? Исключила молочку, стало малышке легче. У меня ЛН оказалась, я к своим годам не знала. На многие мои вопросы мне отвечали "ждите, не создавайте в своей жизни проблем".Мы рано заговорили но в 1,5 года случилась пауза, то есть новые слова повторять,учить, ну вообще тяжело, мне на мои переживания, мол "мамочка, отстаньте от ребенка ".Сама нашла информацию о возможных нарушениях из-за слуха, пошли к Лору, серная пробка, вынули, сейчас опять все ок! Я потеряла и мой ребенок,4 месяца в развитии речи. Это хорошо, что я начала искать причины, и сейчас по всем параметрам развития все ок. Скажите,у вас,в саду, при ЛН, отдельного стала нет? Диет.стала или вам посоветовали просто добавить препараты лактазы?
у нас логопедический сад и очень маленькая группа, 8 человек,отдельного стола не будет. Воспитатели дают ему препарат лактАзы, только когда молочная каша или молоко, а кисломолочку сын без него ест.
Я не з проблемами, а от питання, в пологовому у сина брали аналіз на генетичні захворювання, це не те що ви здавали? Чи у вас не брали? Так би мабуть проблему раніше виявили
@katherine.and капец, а чего ж так дорого...
@katherine.and, нам из пятки брали этот генетический анализ, тоже бесплатно
Капец...от таких историй мурашки по телу... Вы молодец, что сами заметили и занялись ребенком!)
прикол в том, что непереносимость лактозы есть у очень многих. И тяжелые постоянные колики - одно из проявлений, кстати. Но знать об этом лучше раньше, даже для младенцев капельки есть, поторые совместимы с гв.
@pripevka по весу - Саша в год весил 7.600, и этот вес, как проклятие, держался очень долго, не менялся, я прямо запомнила эту цифру.