На втором скрининге обнаружен маркер ХА -ГЭФ. Я бы не придала этому значения, так как у дочки, у мамы и сестры есть эти хорды. Понятно что это не порок и ничего страшного в этом нет. Но кроме ГЭФ в анализе крови в 12 нед был снижен РАРР-А до 0,24... Сказали 90% что здоровый ребенок, 10% - с хромосомными откл...

Предложили амниоцентез. Я написала отказ, т.к. и так постоянный тонус даже на узи виден. Рисковать не хочу.

Может есть, те у кого схожая ситуация.. Все хорошо с вашими детками?

Комментарии

Дарья ·В ожидании первенца

Здравствуйте! Нашла этот пост, такая же проблема сейчас! Как у вас дела? Как с гэф дела обстояли?

Нравится Ответить
Наталья·Мама дочки (1 год)

Не бойтесь амнеоцентеза..

Зато спокойно доходите

Нравится Ответить

Дот тест, возможно, прояснит ситуацию. Но дорого

Нравится Ответить
Марина Аврамчук·Мама дочки (2 года), беременна (18 нед.)

Да,читала. 1300 р ну очен. Дорого

Нравится Ответить
Елена·Мама двоих (9 лет, 12 лет)

С сыном был - риск синдрома дауна! С 19 недели как взяли этот анализ- так до 40 н и не жила спокойно! Надо найти узиста-генетика и все посмотреть! Там есть различные признаки любых отклонений - мы фаланги считали ( их 2 , а не три на пальце!), носогубный треугольник широкий у них, нос более расплывчатый. Короче на узи к генетику я ходила раз в неделю стабильно , иначе психоз меня убивал! В итоге анализ оказал ложноположительным - родились здоровыми ! От амнеоцинтеза писала 2 раза отказ 🙅‍♀️

Нравится Ответить
Елена·Мама двоих (9 лет, 12 лет)

@maryna_photography, сочувствую вам! Как вспомню- до сих пор страшно! Найдите именно узиста-генетика!

Нравится Ответить
Марина Аврамчук·Мама дочки (2 года), беременна (18 нед.)

Уже была в 16 недель на узи, в мид в 18,5 и к шредеру пойду в 21... Кроме ГЭФ по узи все хорошо, смотрели долго и тщательно. Надеюсь шредер меня успокоит и развеет все опамения

Нравится Ответить
Елена·Мама двоих (9 лет, 12 лет)

@maryna_photography, все будет хорошо! Держитесь! Нервотрёпка до родов , конечно , жесть!

Нравится Ответить
Анастасия·Мама дочки (2 года), беременна (24 нед.)

А вам назначают что-то при тонусе? Постоянный тонус тоже не желателен. Никого не агитирую, но сама сделала амниоцентез, процедура безболезненная, при тонусе никто делать не станет, если вы вдруг приедете и его обнаружат. Но результат даст гарантию, что нет грубых хромосомных поломок.

Нравится Ответить
Марина Аврамчук·Мама дочки (2 года), беременна (18 нед.)

@samanesvoja и в итоге все хорошо?

Нравится Ответить
Марина Аврамчук·Мама дочки (2 года), беременна (18 нед.)

@samanesvoja да, при тонусе шансы не очень.

Нравится Ответить
Анастасия·Мама дочки (2 года), беременна (24 нед.)

@maryna_photography да, второе узи в 20 недель идеальное, смотрели 40 минут, и сегодня пришёл результат амнио, что все хорошо. Но начиталась историй и все равно переживаю, жду узи, жду родов, чтобы убедиться, что все будет хорошо.

Нравится Ответить
Надежда ·Мама дочки-младенца

Нам генетик в МИДе говорила, что риск в 10% есть абсолютно у всех

Нравится Ответить
Марина Аврамчук·Мама дочки (2 года), беременна (18 нед.)

@vas_nadezhda да, уже записалась к шредеру в 21 неделю сама узистка порекомендовала сходить к нему на этом сроке

Нравится Ответить
Надежда ·Мама дочки-младенца

@maryna_photography, ну вот) все будет хорошо)

Нравится Ответить
Марина Аврамчук·Мама дочки (2 года), беременна (18 нед.)

@vas_nadezhda спасибо. Очень на это надеюсь

Нравится Ответить