Кажется, это ВАЖНОЕ сообщение осталось без внимания..

Привет, коллеги)Пока ещё не кончился август, хочу вас проинформировать...Август— месяц информированности о заболевании спинальная мышечная амиотрофия (СМА). У Хокинга, о котором знают, как мне кажется, все, было заболевание из этой группы (Боковой амиотрофический склероз - БАС).В зависимости от возраста проявления выделяют 4 типа заболевания. При СМА в организме не вырабатывается белок, который отвечает за работу двигательных нейронов. Чувствительность и интеллект у больных СМА не нарушается, у них просто нет сил.. Заболевание прогрессирующее, постепенно ослабевает вся мускулатура тела, тем самым оказывая влияние на позвоночник, глотательную, дыхательную функции. Так вот зачем нужна информированность о заболевании: носителем гена СМА является каждый 40 (!) человек планеты. При встрече двух носителей с вероятностью 25% рождается заболевший ребёнок. С недавних пор лишь США ввели диагностику этого заболевания на ранних стадиях беременности, все остальные должны сталкиваться по факту. Я столкнулась недавно. В апреле 2018 моей дочери диагностировали это заболевание. Ей сейчас 1 год 8 месяцев. Она уже не может ходить, стоть, ползает кое-как. Но мы боремся с ветряными мельницами РБ. Уже 4 месяца я веду бесконечную переписку с минздравом по вопросу реализации ее права на получение лечения. Оно есть!! Официально одобрено и используется с 2016 года препарат Spinraza (Nusinersen) производства Biogen в 60 странах мира. Пока это всего лишь замещающая терапия недостающего в организме белка. Ещё несколько компаний работают над поиском лекарства, в том числе на уровне генной инженерии.Доказано, что дети, получившие лекарство на ранних стадиях болезни и в более раннем возрасте имеют больше шансов восстановить и улучшить физическое состояние. Очень бы хотелось, чтобы те, другие, которые имеют такую же проблему в РБ получили возможность лечения. Увы, до меня никто так долго не сопротивлялся и не пытался так далеко идти официальным путём.. И тут вы можете мне помочь. Если по теории трех (возможно, короче) рукопожатий, в вашем кругу найдутся значимые люди (врачи, не ниже к.м.н. в области неврологии, чиновники, не ниже заместителей министров), которые готовы помочь, дайте мне знать, пожалуйста. Чуть больше картинок и текста есть в профилях:

Instagram @manmanmari

Vk: ссылка

Fb: ссылка