
Очень много вопросов про неинвазивный тест, пишу отдельным постом.
Где? Клиника «Генетика» г. Москва
Цена? 25000 руб. на ВСЕ хромосомные аномалии. Если решите только на дауна сдать - 18 тыс.
Сколько ждать? Заявляют до 19 дней, но в практике 8-10 рабочих дней.
Как заказать? Оставляем заявку на сайте ссылка
Как забирают кровь? После заявки и оплаты на сайте с вами связываются по телефону. На следующий день отправляют вам набор. Это одна коробочка. Курьер привезёт куда захотите. На коробочке будет телефон вашего логиста. Сразу звоните ему и говорите, что, например, завтра с 9 утра будете готовы отдать ему эту коробочку для отправки, забирать по такому-то адресу. Сами же на след день идёте в любую клинику (в Тюмени я поехала в инвитро) с этой коробочкой. Вам набирают кровь вашу с вены в пробирки из коробки. Не забудьте потом сами заполнить книжечку в коробке и положить ее обратно в коробку. Я со своей коробкой с анализами поехала на работу, откуда уже через час ее забрал у меня курьер для отправки. На след день кровь будет уже в мск и через 8 дней, в среднем, результат будет на почте вашей. Перед его отправкой вам позвонят. С момента оплаты до получения результата я ждала 2 недели. Фото коробочки для наглядности:
@panika_, прочитала,блин,вы молодец👍🏻такой стресс пережить,хорошо,что все хорошо закончилось🙏🏼
А вы просто так решили сделать этот тест? Или какие то анализы были не очень?
@marviana, какой такой точности? На сегодняшний день точность неинвазивной 99,9 процентов. Не видит тест мозаичную форму, да. Ну и фиг с этой мозаичной формой.
Мне хвалило опыта знакомых, чтобы не ходить на инвазивную. Ради того, чтоб подстраховаться от частичного поражения хромосом прокалывать точно не буду, каждый сам выбирает.
@panika_ ну, почему сразу вы так пишете "верх тупизма"? Я буду делать инвазивную диагностику тк неинвазивная не имеет такой точности. И никаких манипуляций "над крохой", ребенка в данном случае вообще не трогают, а риски менее 1%.
@panika_, если «называть своими именами», то как раз самое правильное и корректное название «синдром Дауна».
@mama_demiana, предпочитаю называть вещи своими именами. А вот бояться терминологии точно не стоит. Сколько угодно можно говорить «солнечный ребёнок» «синдром дауна» «аутизм спектр». От этого не менее больнее, так зачем стелить соломку, лучше быть готовым и все.
@panika_ на счет прокола Вы абсолютно правы!
Маме нужно просто решить, любить ей своего малыша или отказаться от него.
@panika_ это не ликбез. А Просто комент под вашим постом, для понимания другим людям что тест не дает даже 99,99% вероятности.
А на счет Синдрома Дауна, а не просто Даун, видимо не на столько досконально изучили.
Но не хотела Вас обидеть. Правда. Желаю здоровья Вашему малышу 🌼
Дамы, ну к чему вы разводите такие страшилки в комментариях, зачем лишние страхи в головы сеять. Пост же совсем не об этом. Всех этих рисков великое множество. От всего не застрахуешься. Но если есть возможность избежать прокол- отлично же. Ради мозаичной формы и кучи других патологий с низким риском позволять манипуляции над крохой проводить- простите, верх тупизма
@ekaterinaea, да.
К четырём годам сидит сам немного ползает и ходит если удерживать. Я бы даже сказала, что это выглядиткак шаговый рефлекс у новорождённого
@mama_demiana, Как вы понимаете, я изучила вопрос и в теме. Он даже транслакацию может не определить, даёт только очень низкий риск по трисомии полной.
Но не понимаю, к чему этот ликбез.
@elenchi, главное, что прогресс есть, значит, генетика не дегенеративная. Это уже неплохо. Конечно, впереди ещё длинный-длинный путь, реабилитация длиною в жизнь...(
@ekaterinaea, соболезную
Ну там уже пятый год ребёнку, не ходит, не говорит, сам не ест, занимаются, конечно, все что могут делают, возят, консультируют, лечат, прогрессирует, но очень медленно(
@elenchi, потому что генетических аномалий огромное множество. У меня тоже был особенный ребёнок (врачебная ошибка, нехватка кислорода и поражения мозга), на всякий случай мы сдавали его генетику на все виды мутаций, стоил около 100 тыс, и то ничего не нашли. Сказали, что не все мутации даже известны сейчас, что есть смысл повторить анализ через год, может, за это время, ещё что-то новое узнают. Но во-первых, неврологи уверены, что генетики у нас не было, а во-вторых, для нас это уже не вариант...
У Синдрома Дауна 3 вида кареотипа: трисомия по 21 хромосоме (случайность, сбой в деление клеток), транслакация (наследственная патология), и мозаика.
И вот как раз кареотип мозаика этот тест не определяет, не видит её.
Не хочу Вас пугать. Но нет ничего страшного в воспитании ребенка с синдромом Дауна.
И на будущее, Даун- это фамилия ученого, открывшего этот синдром. А не клеймо.
@ekaterinaea, у моей знакомой не определили - ребёнок инвалид , видят что генетика, но даже диагноза нет четкого
@yuliryabova, там просто видишь , тест же на хромосомы, тебе там и пишут количество их и какие, а это уже определение пола
@yuliryabova, у них такой сервис качественный, что , думаю, можно попробовать их попросить прислать тебе два файла, в одном из которых они замажут строку «пол» и ничего про это ты не увидишь. Возможно, они пойдут на это.
Небольшая поправка: конечно, не на все хромосомные аномалии, их очень и очень много, а на наиболее часто встречающиеся. И бонусом пол ребёнка:)
@yuliryabova у меня подруга в Германии живёт, у них скринингов нет, она в 10 недель делала такой тест для себя, чтоб исключить сомнения, так сказать. Ей врач когда результат объявляла, сказала с интригой в голосе, типа, я не должна на таком сроке говорить пол, но можете покупать голубое)
@paperland, это само собой. Здоровье, важнее. Но, думаю, можно исключить этот пункт по желанию мамы из результатов, например 🤔
Мне кажется, когда такой вопрос стоит, как генетические отклонения, хочу/не хочу знать пол - это уже баловство какое-то. Люди просто хотят знать, какая их судьба ждёт с этим ребенком.
Мне кажется, когда такой вопрос стоит, как генетические отклонения, хочу/не хочу знать пол - это уже баловство какое-то. Люди просто хотят знать, какая их судьба ждёт с этим ребенком.