Решила поделиться опытом. Может кому-то это поможет. В общем, делаем мы первый скрининг, УЗИ хорошее, кровь не очень, риск по 21 трисомии 1:162. Никто не отправляет срочно к генетику, спокойно жду приема врача планового, который почти через месяц. Буквально через 2 недели неприятные ощущения в промежности, бежим с мужем сломя голову на УЗИ к хорошему узисту, который выдаёт «единственная артерия пуповины. как изолированный симптом ничего не значит, но с вашей кровью это уже ПОДОЗРИТЕЛЬНО. Сходите к генетику». Ну, дальше понятно, не ем, не сплю, реву, иду к отвратительному генетику, причём платно, ибо срочно к ней не попасть раньше чем через месяц. Слушаем с мужем, что может он и не даун, но если даун, это преступление его оставлять, потом она говорит про то, что мы молоды и я своей мужественностью жизнь мужу портить буду, ведь она то знает, что мужья точно уходят потом из таких семей. Плююсь от ее жестокости, плачу, пишу отказ от прокола, говорю что сдавать буду неинвазивный тест (по крови матери венозной). Тест дорогой (25 тыс), но точность 99,9%, ожидание 10 дней. Слезы, сопли, точное решение с мужем оставлять ребёнка, снова слезы и сопли, давление мамы, изучение инклюзивного образования в Тюмени, развивающих игр, методик, снова сопли. В итоге через 10 дней по всем генетическим аномалиям отрицательный результат. Слава богу малыш не наказал меня за нервы, стресс и бесконечные сопли, может потому что каждый день говорила, что он любой - мой.
Комментарии
Как это тяжело... Здоровья Вам и Вашему малышу 🙏🌼💕
@maria_klenskaya, мозаичную форму вам с большой вероятностью даже скрининг и биохим кровь не покажут. Будут идеальные анализы даже высоковероятно. Но давайте сделаем все прокол на всякий пожарный
@maria_klenskaya, бля, отъебитесь плиз. Вам похоже нравится людям в душу лезть, хотя уже сто раз ответила.
Делайте инвазивки, убеждайтесь, исключайте все формы патологий, прерывайте если исключить не получится, делайте ровным счётом что хотите, девушка. Зачем тут мне доказывать, что без прокола я не в чем не могу быть уверена? Полегчало? Ну слава богу.
@panika_, знаете, я в Инстраграме не так давно наткнулась на семью, в которой из трёх детей у двоих синдром Дауна. У старшего полная трисомия и родителям сказали, что это случайность и повторение исключено. А у среднего синдром Дауна в мозаичной форме. Какая бы форма не была, синдром Дауна это синдром Дауна. И мозаичная хоть и считается более «лёгкой», по факту дети с такой формой сд также имеет уо, задержки в развитии, пороки сердца и все, что характерно для полной трисомии. Так в чем смысл нипт относительно синдрома дауна, если 2 формы он просто не видит?
@maria_klenskaya, Маш ну это мне известно, ни к чему игра слов, т к беременность прекращают искуственно вызвав роды, для меня важно то что ребенок при этом умирает, а то каким образом это случается нет
@natakirik, да почему? Прерывание абортивным способом с общим наркозом и тд. А роды как обычные, только после стимуляции мифепристоном, со схватками м потужным периодом.
@maria_klenskaya, а по-моему не понимаете как раз вы. Полная трисомия по 21 хромосоме и остальным распространённым исключена и меня это устраивает.
@maria_klenskaya, ну называют они это так, это уже ньюансы, один фиг беременность прерывается
@panika_, по-моему вы не совсем понимаете тему. Я говорю о мозаичной форме синдрома дауна, которую нипт в принципе не распознает, как и транслокацию🤦🏼♀️ я родила двоих здоровых детей с врачом, которой я доверяю на 101%. И она не видит в нем смысла. Если есть вопросы по УЗИ или биохимическому скринингу, только инвазивные методы дадут ответ. И то, генетических отклонений сотни. А по УЗИ можно определить с помощью маркёров лишь некоторые наиболее распространённые, типа сд, синдрома Эдвардса, синдрома патау.
@maria_klenskaya, Мария, советую изучить тему. И врача сменить, которая от нипт отговаривает. Мое дело посоветовать. Если вы хотите родить абсолютно здорового ребёнка, а если это будет не так - пойдёте на роды искусственные - ваше право. Для меня тест носил информативный характер. А мозаика и транслокация не то, ради чего стоит убивать своего ребёнка точно. Для меня так
@panika_, я тоже думала во вторую беременность и нипт, но врач отговорила. Ведь нипт не подтвердит и не опровергнет ни делецию, ни дупликацию участков хромосом. Плюс при том же синдроме дауна «не увидит» мозаику или транслокацию.
@maria_klenskaya, конечно, там прямой контакт с плодом.
А вообще ничего точнее инвазивных методов нет и не будет 🤷♀️
@naumova_nina, видимо весь мой миллион УЗИ он был в нужном настроении 😂
@natakirik, после 15 недель уже не прерывание, а роды искусственные 😏
@naumova_nina, да ну. На каждом УЗИ болтал и шутки шутил без конца 😅
Умеют наши врачи запугать тем что и не подтвердилось даже🤦🏻♀️ Риск у вас один к 162, т е один шанс из 162 что что то не так, это много. Я читала о случаях 1:4 и о 1:3 и дети рождались здоровыми. Мне очень жаль что наши медики не могут нормально обьяснить беременной что к чему и не напугать раньше времени а успокоить((((. Мотают нервы, говорят страшные фразы - типо нужно успеть прервать беременность до 22 недель! 🤦🏻♀️🤦🏻♀️🤦🏻♀️ Сама была у генетика и на узи, прошла через это все, нервы промотали за зря. У меня риск был 1:627 и меня генетик чуть ли не заставляла идти на прокол🤷♀️ И очень удивлялась почему я не согласилась, как будто это так просто как в нос закапать🤦🏻♀️🤦🏻♀️🤦🏻♀️ Я если еще когда то буду беременной не буду вообще этот анализ сдавать, т к ошибаются они очень часто. И сама врач говорила что на результат крови очень многие факторы влияют
@naumova_nina, то что умный, да, я и шла к нему начитавшись отзывов, но вышла какая-то пустая что ли. Надеюсь второй скрининг хорошо пройдёт
@naumova_nina, 😰😰😰 а мне она в прошлую беременность понравилась, выбирала между ней и Титаренко. Схожу во вторник, а там посмотрим, может ещё сделаю
@yuliryabova, она увидела у Димы кисты и начала говорить, что такое бывает при генетическом сбое, инвалидности и тд. А Неживенко потом сказал, что она не должна была этого говорить, это дело врача и у меня все хорошо, просто я переболела гайморитом и это отразилось. Я уже такого себе там придумала
@panika_, он всегда немногословен, неэмоционален
Я к нему часто бегала потому что проверяла ушли ли кисты из сосудистых сплетений у сына. Раз на 5й мы уже болтали. Он очень грамотный
@naumova_nina, дак понятно, я бы вообще с такими анализами никуда дополнительно не ходила
@panika_, ну да, но у меня риск был 1:10000, это тот же анализ, что и в пц делают и УЗИ хорошее было
Поэтому смысла нам что то развёрнутое делать не было
@naumova_nina, о, он то как раз и увидел единственную артерию у меня первый. Остальные в том же пц не видели. Он был разговорчив? С нами не особо((( как-то быстро и скомкано прошло все. В субботу снова к нему на второй скрининг
@naumova_nina, почему? У Титаренко занято было.
@naumova_nina, не изучала эту тему. Но это все неточные анализы за 1200 скирининг. Они только показывают маркёры синдромов
@panika_, вы видимо к какому то дураку на линию попали 🙈 одногруппница у них делала на патологии, все хорошо прошло
@yuliryabova, я к Батуриной не пойду больше. Только к Титаренко
@oksana_tmn, какая-то черноволосая и чернобровая женщина в перинатальном центре на даудельной
@panika_, это простая Priska. Обычный скрининг, стоит в районе 1200 вроде
@naumova_nina, звонила я в кдл, 20 минут объясняла что такое ТРИСОМИЯ и как вообще слово это пишется. Сервис никакой. И цена 36 тыс. Насчёт сроков что-то не уверена, генетик сказала даже что в кдл три недели. Этот анализ вроде в Америку все лаборатории отправляют
@naumova_nina, да, я туда и собралась 👌 а на УЗИ к Батуриной опять))
Мне тут тоже внутриутробного поставили перекардиальный выпот на третьем скрининге. пошла к узистам, у которых с сыном наблюдаюсь, ничего не подтвердилось.
@solovievaev спасибо большое за поддержку. Я тоже надеюсь на лучший исход. Но сердце все таки надеяться что они ошиблись.
@l_hugahmetova у нас впс с рождения, сперва один поставили, потом другой. Наш не лечится. Родила сама, хотя были споры по КС. В год оперировали, щас постоянно наблюдается. Обещали ещё операцию, но пока обходимся. Все будет хорошо! Настраивайтесь на хорошее, многие пороки закрываются сами.
Ох, как я вас понимаю! Была на вашем месте. Такое ощущение, что описали прям мою историю. Тоже отказалась от прокола, и сделала неинвазивный тест. О чем не капельки не жалею. Сколько слез и истерик было, пока ждала результата. Очень рада, что у вас все хорошо! Дай бог вас здоровья!
@daryagvozdikova, давай отдельный пост напишу?) через полчасика смотри)
@panika_, его заказываешь и они домой прямо приезжают или нужно ехать в какую-то клинику? Ссылку сохранила. Расскажите, пожалуйста, поподробнее про сам процесс. Сама переживаю тоже, а Вам Здоровья и малышу вашему тоже!
@bor-vas, мы делали тест для спокойствия, но решили рожать , поэтому отказалась от прокола, зачем рисковать, если решение принято
У нас тоже гинеколог мозги мне промывала что дескать есть вероятность... Я долго ревела, но мы всё таки делали прокол и результат не подтвердился. Ребёнок здоровый
@panika_, спасибо, буду иметь ввиду, а пока жду УЗИ и биохимического скрининга))
@l_hugahmetova, страх этого у меня тоже есть из-за единственной артерии пуповины. На втором скрининге думаю все это смотрят. Но вы не бойтесь, сейчас все излечимо
@yuliryabova, тест пренетикс, ввела в интернете и первое что выдал - это клиника генетика в Москве. Очень понравилось работать с ними, все рассказали, всегда на связи, пробирки привезли для анализа, увезли, в день ответа сказали что пришлют сегодня результат на почту. ссылка их сайт
@solomatinae338, вообще они говорят до 3 недель но в московской клинике генетика устно сообщают что примерно 6-8 дней. Я отправила во вторник им кровь, пришла в среду к ним она, в след пятницу прислали результат
@panika_, а где сдавали? Меня пока не пугают, это при - резусе и подозрении на ГСД 😬😅 но вот именно первый скрининг для меня страх, во вторник пойду) в прошлую беременность результаты анализа крови почти месяц ждала 😳 сейчас пойду в частную, говорят несколько дней всего ждать
@solomatinae338, все хорошо будет, не бойтесь. Главное, не слушайте их в случае чего, ни к какому генетику не надо. Если есть возможность сдайте этот тест. Заказывала по интернету, клиника Московская «Генетика».
@panika_ я дочитала,я спрашиваю сколько по времени ее ждать,мне скоро сдавать тоже)
@yuliryabova, я для себя твёрдо решила - как только 10 недель любой следующей беременности я сдаю неинвазивный тест для себя. Слушать циничных врачей, их Советы и опасения сил уже не осталось, буду ходить с бумажкой спокойная и в лицо им тыкать.
@solomatinae338, вы наверное не дочитали))) уже готова, все без патологий 🤗
Я тоже очень боюсь первого скрининга. В первую беременность не вникала особо, не читала лишней информации, и страхов не было практически. А тут с 5 недель почти седеть начала 😅🙈
Слава богу что все хорошо.😊 Здоровья вам и вашему малышу.🌸 Моему мальчику поставили впс, болит душа, разрывается сердце😔
Самой предстоит на днях первое УЗИ,боюсь..а вам лёгкой беременности! Я очень рада за вас и вашего малыша🌸🌸🌸
@katya777katerina777 думала об этом все эти недели ожидания.. для чего больше сил надо женщине- убить больного ребёнка или оставить. Потому что я не знаю, какой волей и решимостью надо обладать, чтобы такое сотворить с ребёнком и со своим телом на таком сроке и жить дальше с чистой совестью и без страшных воспоминаний.. для меня это из области фантастики.
Читаю и плачу... Дай Бог здоровья Вам и вашему малышу! Вы очень сильная женщина!
А мне генетик предложила конечно прокол, но сказала не факт что я смогу потом доносить ребёнка. У меня был повышен белок по анализам немного.