Вообшем то очередной раз мне говорят про гены. Сходили к хирургу . Я говорю посмотрите швы на…

К сожалению, каждого врача надо перепроверять тремя другими специалистами и анализами, даже педиатр какую только чушь нам не говорит,чуть что у нее лекарство от аллергии всему помогает как волшебное зелье от всех болезней, даже когда нога болела выписала

@dashaku нам просто в 3 месяца поставили гдс под вопросом одна генетик невролог на Баумана. И все... больше проблем врачи не видят... после того как ее записи посмотрят.А при рождение нас другая ваще смотрела и она на всякий случай нас на учет поставила... потому что я сама попросила ... И сейчас все на эти гены валят. И еще платные анализы за 33..35.. предлагают в геномеде.. к тому же я конкретно по спине спрашиваю ... к бесплатным генетикам еще не можем попасть 4 месяца .. А диагноз гены нам уже поставили не они... дурдом вообще .

@ambasadora-sky это из серии надо чем-то объяснить, а диагноз поставить не могут

Может поискать хороших врачей в Питере, Москве,Екате чтобы впустую не тратить деньги на пермских

@dashaku Так на лечение деньги тратим . Лечение везде одно . По типу ДЦП)) Сегодня у хирурга спросила. Все таки смещения шейных костей и фикслации черепа это по их части. Но он сказал. Что все ок. В чем я сомниваюсь. Проще на гены конечно свалить . Но даже если они и есть . Что у нас не может быть смещение позвонков в шейном отделе 😃. И вообще больше ничем мы не болеем. Тоже вызывала неотложку. Потому что болела дочь. Она спрашивает симптоматику. А потом говорит а что вы все не говорите что ставят гены. Я думаю ...а это вообще причем здесь.. Они нам все ищут с этим связь... я этого не понимаю.. Пойду к генетику. Пусть что то тогда поставит. Раз все ищут свять с геннами .Ато все ставят гены кроме генетика😃А генетик наблюлает просто

@ambasadora-sky поняла, здоровья малышке, всегда с интересом читаю как у вас дела, нелёгкое это дело,сил Вам, вы молодец что не только врачам доверяете,но и самостоятельно изучаете проблемы

@dashaku спасибо ) я здесь пишу выговориться . И может кому то когда то пригодится. Случай не типичный. К тому же похожие случаи уже нашла в других городах. Поэтому не уверена до конца что это именно гены .

@ambasadora-sky слушай ну это уже дибилизм,а что вы не говорите что у вас гены?мы бы к вам и не поехали да?ахахах,то есть если у человека допустим есть какое то заболевание генетическое то больше ничего не может его свалить,ни простуда ни пеплом ноги.ааа так у вас же гены....меня просто взбесило то что ты пишешь...Я бы наверное разругалась в хлам со всеми врачами

@shastie_esti ага если у нас гены . То у нас не может быть смещение позвонков к примеру при родах в шее.. или фиксации задних швов черепа. По моему я абсолютно адекватные вопросы хирургу задала .Почему бы на ренген не направить . Не посмотреть нас хорошо. У маминой знакомой . У дочери при родах сломали позвонкии был парез левой руки. И долго отпирались нормально обследовать. Пока швы не стали на голове расходится и образовалась опухоль в мозге. Не из за ген, а из за недосмотра неврологов и хирургов . В итоге 50 на 50 выживет или нет. Все в Москве восстанавливали и кости и опухоль вырезали хирурги .

@ambasadora-sky, а может документы на консультацию направить в Мск, Питер, Израиль в конце концов? Это же всё через интернет делается.

Мы поэтому дочку обследуем у генетиков и неврологов вместе с ее папой)) у них строение ног одинаковое и чувствительность ног у обоих снижена. В итоге главный генетик области нас успокоила, что на генетику не похоже, но синдром под вопросом остался... предлагают в Мск ехать бесплатно сдать панель на гены, а то у нас в городе тыщ 120 все анализы выйдут(

@anutka0705 Есть в Москве НИИ . Там могут бесплатно обследовать по инвалидности . У нас пока ее нет. Думаю делать или нет. Если в итоге сделаю то туда отправлю .

@anna_eve В москве проезд и проживание . И еще не все там бесплатно. Думаю возможно так же и выйдет. А что за анализ на 120? Нам за 33500 для начала предложили на хма. Расширенный кариотип. Если он покажет делеции дупликации . То можно дальше капать .

@ambasadora-sky, у нас у свекра когда возникла проблема со здоровьем и наши разводили руками мы просто отравляли запросы (письма) во все известные клиники, просто через интернет, со сканированными меддокументами. От всех пришли ответы. Без всяких инвалидностей. Это уже через пару лет только получили. Сначала экстренно пытались оказать помощь, хотели операцию, но диагноз не позволил(((

Я к тому, что ничего не надо ждать, надо просто писать врачам для консультации. Если есть сомнения в наших врачах

@anutka0705 у нас во всех заключениях генетический детерминированный синдром . Ничего страшного и опасного в других органах и костях не стоит . Исследованием генов в Москве занимается ген центр . Не помню как его называют и НИИ . Если хотим большую часть беспл. То через инву. От хирургов нет заключения по фиксации швов и защемление шеи. Это только слова остеопата .

@ambasadora-sky, Израиль например дал ответ и диагноз совсем не тот как ставили в России. И даже операцию предложили .. но время было упущено, пока в Перми херней занимались 🤷🏼‍♀️

Я бы ту вообще ничего тяжелее ОРВИ лечить не стала

@anutka0705 в Израиле на сколько я видела суммы сборов огромные на лечение. И обследование

@ambasadora-sky, повторюсь - написали письмо, попросили консультации по документам, нам ответили БЕСПЛАТНО!!!!

Ну это явно не сложнее, чем в Прегги писать))) Найди клинику, напиши - мне кажется я бы весь мир на уши поставила, а не ждала 4 месяца записи тут

@anutka0705 Гены они не лечатся . Если это гены действительно) Они могут предложить обследование и реабилитацию .

@ambasadora-sky, ок

@anutka0705 тут хоть сам на уши встань.. я это уже по ней поняла.

@ambasadora-sky, это не один анализ, а 9 штук суммарно. Под вопросом конкретный синдром 2 типа, а анализы определяют в каком конкретно гене поломка... только вот я думаю, ну узнаю я этот ген, а дальше что? Все равно генетику не лечат.... тоже как от дцп лечимся..

@anna_eve ген не вылечить. Лечат симптоматику. То есть зрение ... итд. Так вот я не поняла то есть нам хма назначили и не факт что он выявит за 33500 который .?

@anna_eve там просто плечи делеции дуплекации всех хромосом типа и должен найти в чем мутация

@ambasadora-sky, и про материальную сторону поездки: мы лучше эти деньги бы вбухали в саму поездку в Москву, честно... это новые эмоции ребенку, там куча всего интересного для деток! Поясню, что у нас не тяжелый случай, а просто непонятный...

@anna_eve я поняла . Ну если хотите сьездить то сьездите. Я б лучше в тайланд бы а не в Москву сьездила 😂

@ambasadora-sky, к сожалению, не все гены возможно проверить((( может попадете в список изученных, а может и нет🤷‍♀️

Ох уж эти врачи( одно название. Дочка как-то заболела, темпиратура высокая, вызвали скорую. Приехали молодые врачи, посмотрели дочку (у нее 2 зубика лезли), они говорят какие сопутствующие диагнозы, на тот момент ещё было ппцнс, они оооо!!! так вас надо срочно в больницу, я говорю зачем, ну у вас же неврология🤦 и так постоянно. А сейчас ДЦП и все отговорки на этот диагноз. Особенно у местных окулистов, у вас дцп чего вы хотите. Так и у вас с генами. Нашли за что цепляться и зачем разбираться что к чему, если можно все спихнуть на гены.🤷

@yulia_i_michaela ага тоже самое 😃 я им про Фому , а они мне про Ерему)) Так у вас же гены ... )) меня больше удивило как гены связаны с орви )) да и я забываю периодически про эти гены. А мне все время напоминают))

@ambasadora-sky так и у нас любая болезнь связана с неврологией, даже ротовирус 🤷 мы в больнице лежали с ротовирусом и нам вызвали невролога🤦 я ее спрашиваю, зачем вы пришли, она говорит ну посмотрю мало ли что💆я в шоке была

@yulia_i_michaela 😁 да вообше. Я все хочу забыть про эти гены . А мне все время напоминают ))) Еще и специалисты лфк..массажисты . Говорят .типа " Выходи на работу.. найми няню... " или " Сдай на ген анализ" или " сдай на совместимость вас с мужем " или " надо срочно второго" или " вот я видела такого похожего постарше уже ребенка лет 12. Не говорит . Но ходит слава богу"" Только остеопат про гены не говорит .)))

@ambasadora-sky не реагируй на этих умников. Про нас кто не узнает начинается, а вот у моей знакомой/тети/дяди/родственника и ТД тоже было ДЦП и ходит и говорит и взрослый и семья и бла бла бла, а они вот туда ездили, а они вот то делали🤦 или а вы это проходили, а это пробовали и тд. Бесит. Но я всем улыбаюсь и говорю "делали, пробовали, посмотрим, изучим" не хочу спросить с людьми не сведущими в данном вопросе 💆

@yulia_i_michaela я тоже не спорю ) просто это слово опять гены меня начинает подбешивать в последнее время.) Потому что на вопрос почему мы не ищем ген. Приходится отвечать , что это нецелесообразно тратить 150 тысяч примерно ( некоторые больше тратят ). и ито не понятно найдут не найдут. У нас даже линейку определить не могут . Предлагают лопатить все ))) Да и они все равно не лечаться . А главное .Это может оДин и тот же специалист спрашивать периодически))) А про дцп тоже любят порассказывать ....

@ambasadora-sky за свой счёт бы и искали врачи. Тем более если не лечится, зачем искать что-то. А потом реально сидеть и думать найдут или нет. 🙄 Им для десертации или ещё чего то надо вот и мурыжат вас генами.

@yulia_i_michaela понятно что это надо им для дессертации итд. Нас даже 1 раз зафоткали . За каким то ... но я тогда думала нам хотят помочь . Там еще не все так просто. Анализов очень много . И каждый где то 30 стоит. То есть сначала нужно найти в какой хромосоме проблема. -это 33500. Потом есть ли нарушения обмена веществ это 2000. Потом , если нашли поломанное плечо или деллецию, дупликацию. Лезем уже туда . И там уже на 100 или больше могут анализов назначить . Для постановки конкретного диагноза . И еще может быть вот что.... могут найти поломанный ген неизвестного значения . И следовательно лечение неизвестно. А может и редкий синдром который не лечится . И что я буду жить с этой информацией...

@ambasadora-sky они этого не понимают, как родителям жить с диагнозами и прогнозами, у них чисто профессиональный интерес. А как ты будешь потом жить с правдой им плевать. Главное им сделать научное открытие и прочее

@yulia_i_michaela я еще им говорю:. Я не хочу узнавать ) они мне : Так тебе еще рожать . Я: Всегда одного ребенка хотела. Не собираюсь больше. Они: все равно соберешься🤤🤣😆

@ambasadora-sky врачи-экстрасенсы, гадание по анализам, предсказание будущего по предварительному осмотру😹🙈