Девочки привет! Очень важный вопрос! Сестра беременна, первый скрининг дал не очень хороший результат....повторно сдала кровь на 1 мая, пришел результат 1:78 риск развития Синдрома Дауна...отправили к генетику, она переживает, что будут брать околоплодные воды на анализ, ну и в целом переживает за ситуацию...у кого так было? Что делать? Какие исследования еще вам делали и что в итоге? Очень прошу ответьте, бедная девочка места себе не находит😓
Лучший комментарий
Комментарии
@olgammm, нет какое-то другое генетическое отклонение, которое повлияло на речь и не только...
@olgammm, притом ! У неё тоже плохой скрининг и я порекомендовала сдать все анализы , какие будет рекомендовать врач, а если вам не нравиться мой комментарий, можете его игнорировать
@darya514 мое мнение, я столько читала на эту тему, так как сама столкнулась. Так вот. УЗИ в норме, значит пусть успокоится. Кровь весьма субъективна.
У меня было наоборот УЗИ не очень. Делал биопсию хориона. Ребенок замер. Была бы здоровая девочка.
Если бы было СД, то и твп, и носик - было бы видно. В конце концов на втором скрининга все будет ясно.
А генетики, конечно, будут настаивать на проколе. Это их работа
@baunti6661, при чем тут не говорит и этот анализ🤷🏼♀️. Он на синдром дауна -это хромосомное заболевание.
У меня был такой риск, делали забор околоплодных вод, диагноз не подтвердился, все обошлось.
Обязательно делать то, что говорят врачи , делать дополнительный анализ у генетика, у моей приятельницы был плохой 2 скрининг ее направили на дополнительный анализ она написала отказ , девочке сейчас 5 лет вообще не говорит.... незнакомым говорит «ой , после АКДС «!!!!! А сделала бы анализ может чего и придумали.... лекарства или ещё чего..... надо всегда думать не только о себе , а как будет жить малышок потом....
@darya514, я делала инвазивную диагностику в мгк на 1 мая. Тоже были высокие риски. Результат пришёл отрицательный. Слава богу все хорошо! 🙏🏻
Я тоже думала делать этот дорогой анализ. Но все обошлось.
@darya514, Она спрашивала про болезни у родственников. Кроме общения ничего не было. Она какую то схему чертила. И сказала, что на результаты анализа крови даже жара оказывает влияние.
А на УЗИ уже все посмотрели подробно.
Просто надо для себя решить будет ли она оставлять малыша или нет, если будет в любом случае то можно и обойтись, если же нет, то лучше не поскупиться и сделать по крови, безопасно и точно👍🏼🤷🏻♀️
@darya514, здраствуйте, я сдавала такой анализ, он точный на 99.99% ну можно сказать что точный👍🏼 стоит около 35 тыс. Я сдавала просто для себя,рисков не было, но знаю, что это отличная альтернатива для таких случаев. Делает и "генетико" и "геномед" называется наинвазивный скрининг кажется. Кровь берут у нас(я сдавала в оаборатории инвитро), в этот же день его отправляют в самолете в мск и оттуда в Америку. Присылают номер для отслеживания, результать пришли деней за 10-12
@darya514 да он 100 процентный, мало где делают и анализ либо в москву либо сша отправляют. Анализ днк, точнее не знаю. Там еще и пол 100 процентно точно говорят.
Может не совсем в тему. Мой гинеколог вовремя пропустила этот анализ, а я неопытная и молодая конечно не знала о нем. Вовремя, значит тогда, когда еще можно было сделать выбор мне. В итоге я узнаю об этом анализе неделе так на 25 и понимаю, что то, что я узнаю ничего не изменит уже. Конечно было страшно. Но я решила не делать анализ. В итоге, Слава Богу, здоровый ребенок.
Пускай не переживает, а еще раз сдает анализ, я слышала, что очень часто ошибаются.
@ummsara а как называется анализ? И он имеет 100% вероятность?
@oxa ну эт понятное дело...просто хочется знать точно
@yula893 а у генетика что вам рассказали и делали?
Можно сдать кровь, анализ не дешевый, платный, но не будут воды трогать.
На 2м скрининге была вероятность. Потом через месяц отправили к генетику и сделали УЗИ. Ничего не подтвердилось. Околоплодные воды не брали.
Ну и да. До дальнейщего ей нужно для себя решить: будет ли она воспитывать особенного ребенка или предпочтет аборт. Если будет, то тогда смысла нет идти на рискованные тесты. А если нет, то слушать генетиков и решать.
Знаю несколько женщин, у которых был большой риск, но родился здоровый ребенок. И воды брали и все.
Смотря на них вообще не понимаю нужен ли этот скрининг.
Ну и да. До дальнейщего ей нужно для себя решить: будет ли она воспитывать особенного ребенка или предпочтет аборт. Если будет, то тогда смысла нет идти на рискованные тесты. А если нет, то слушать генетиков и решать.