Фенилкетонурия: приговор или новая жизнь?
Фенилкетонурия - что это ?Приговор или новая жизнь после шока ,с новыми правилами и ценностями .
Мне кажется ,мечта родить дочечку ,родилась вперёд меня .Я так сильно о ней мечтала и ждала и даже не верила своему счастью ,пока не увидела свою крошечную прекрасную ,такую хрупкую и ароматную малышечку .Но безоблачная радость была недолгой .Роды прошли благоприятно ,выписались мы рано ,на третьи сутки и сразу же пришла Медсестра .Скрининг с пальчика .Запись сведений о семье и ребёнке ,все хорошо .Через несколько дней ребёнок стал беспокойным...колики ,подумалось мне,я качала ее и согревала ,давала Бейбикалм и делала все возможное ,но мы плакали и плакали .Снова пришла Медсестра ,взять ещё кружочки ,особо это вопрос меня не обеспокоил .А несколькими днями ,позже ближе к ночи ,звонок от педиатра о том ,что нам нужно поехать на консультацию к генетикам ,в скрининге превышен фенилаланин .
В голове все сразу спуталось ,позвонила знакомой девочке медику ,кратко поняла суть .
Дальше туман ,два дня просто тумана и мыслей в вате ,которой полна голова .Я надеялась и молилась ,чтобы это все было не с нами ,но Бог меня часто испытывает и ,морально ,глубоко в сердце ,я уже начинала принимать этот факт .Осмысливать было очень трудно ,муж особо не поддержал и ничего не понял сразу .Мне нужно было время ,я просто эти два дня не выпускала дочь из рук и плакала ,бесконечно плакала ,меняя ее кофточки и укрывая ее пеленками ,собирая слезы .Я так хотела ее своими объятиями защитить от всего плохого ,что может быть в жизни .
Настал день и мы поехали в Морозовскую больницу ,конечно же ,ни на какую не консультацию ,а на беседу с обсуждением диеты ,при нашем таком редком заболевании .Второй скрининг взятый медсестрой (ретест)был 7 ,а это значит ,отравление мозга и разрушение ЦНС (у здорового человека до 2).Поэтому моя малышка так кричала эти дни .Я снова расстроилась ,расстроился и муж ,но пока генетик осматривала Марьяшку ,я сказала себе ,что должна собраться во что бы ,то не стало и понять все расчёты .Куча информации ,цифр ,непонятностей ,терминов ,а итог - отсутствие бесплатного питания ,тогда я ещё не понимала ,каким бременем это упадёт на нашу семью .
Генетик собрала анамнез и рассказала о рисках и о том ,что лечение нашей болезни только диета ,при соблюдении которой , нужен точный расчёте белка и фенилаланина (излишний разрушает мозг безвозвратно ,превращая человека в траву ,затрагивая все функции организма ),и наш анализ должен быть в норме ,в этом случае дочь вырастет обычным человеком .
В этот момент вся моя жизнь разделилась на ДО и ПОСЛЕ...
Я учиталсь считать питание
Сцеживалась
Выбирала бутылки и боролась за ГВ
Взвешивала малышку до и после гв промежутках между кормлениями ГВ и смесью
Наблюдала за симптомами и покупала нужности облегчающие мою жизнь в уходе за дочечкой .
Училась сама и правильно брать кровь на скрининг (изучая медтехнику и технологию для точного анализа )
Прохождение инвалидности со всеми прелестями бюрократии .
Всегда ,абсолютно всегда ,я старалась помочь людям ,своим и чужим ,была волонтером в Солидарности и ВМСМ ,жертвовала не жалея в сборах до круглой суммы ,понимая ,что могу помочь спасти жизнь ,видимо поэтому ,Бог подарил мне прекрасных сердечных людей на моем пути .Отдавая и помогая чужим ,не то что я ,я думаю никто не думает ,что такое может случится с ним ,а тем более такая редкая болезнь как у нас .
Меня очень поддержали чужие /родные люди из сообщества мамочек моего среднего сына Июнята,поддержали просто всем ,как роднее родных люди ,а также девочки из Преги ,которых я нашла по тегу и друзья .Я благодарна сообществу Вместе со всеми и сайту в контакте .
Ухаживая за Марьяшкой ,мне было тяжело и морально ,и физически ещё и потому ,что средний сын тоже ещё совсем маленький ,но это событие заставило меня пересмотреть мир и жизнь ,остановиться и задуматься .Мы живем здесь и сейчас и надо радоваться настоящему и делать насущные дела ,большие и маленькие ,и снова радоваться ,не забывая поднять голову на верх и увидеть солнце , птиц ,дождь ,снег и радоваться новому дню .
Сейчас Марьяшке 4 мес 20 дней ,в пределах возраста мы развиваемся хорошо ,наш анализ стараемся держать в норме .У нас есть проблемы со здоровьем ,но это бывает и у деток без основных тяжелых заболеваний .
За эти месяцы я прошла и узнала многое ,смогу подсказать в расчёте питания и установлении инвалидности ,в сборе документов и прочих бюрократических премудростях ,если кому-то это будет нужным .
Своим постом я хочу сказать ,что имея веру ,настрой и поддержку людей можно бороться ,преодолевать и побеждать если не все ,то многое ...
Здоровья всем ,любви ,а мамам - женского счастья !
Комментарии
Да! Все как и у обычных детей! Не кушаем запрещённых для нас продуктов, пьём АКС
@annavu35, в целом ,да !
Растёт ,уже есть несколько коротких слов ,ещё и брата научит .Он без фку и молчит
Здравствуйте, я мама двоих сыновей с фенилкетонурией, старшему 14 лет, младшему 5 месяцев. Пишите будем общаться, поверьте 4 месяца это только начало пути. Но все решаемо. Удачи и здоровья нашим деткам.
@um_deni, у нас тоже их две . все хорошо будет у девчонок !)
@um_deni, да нет конечно , я сама до года против делать вакцины
@berv.anastasya, ничего страшного в этом нет ,по моему мнению ,страшно колоть с тонусом .
@um_deni, ну вот мы тоже из-за тонуса откладываем , хотя уже 8 месяцев
@berv.anastasya, делали о всякому ,сначала все шло гладко ,а потом вообще никак ,и анализ упал до 0 ,я перевела на смесь ,Сёму сейчас очень рада ,все под контролем и оба ребёнка не без внимания .
Здравствуйте, а зачем сцеживались?! Акс + грудь до сытости не делали так?
Храни вас бог и вашу семью! Здоровья малышечке 🙏🙏🙏
@shushanna11, а вообще есть научный генетический центр на каширке ,там можно было бы пройти врача и кровь сдать на мутации ,но без направления ,там все платно .Есть ещё болезнь связанная с ацетонами .Вы написали в первых Сообщениях именно фенилкетонурия ,поэтому ,я думала ,что были уже у врачей .Ну а вообще,искать хорошего педиатра и распутывать эту цепочку с установлением диагноза .У детей с фку молча пахнет не ацетонами ,а мышкой ,такой амбарный запах ,а запах ацетона бывает из ротика ,но это не само по себе ,а от аминокислотной смеси
@shushanna11, на фенил ,просить направление на скрининг и сдать
Ой начиталась-перечитала.... 🙁
Как вы думаете какой анализ сдать нам?
@um_deni, это дочь ей скоро 6, пока не учится. Но нормальный ребенок. Она когда родилась были неразвиты половые органы наружние, сделали прививку биллирубин подскочил, месяц лечились. Тремор головы, запах ацетона, лактазная недостаточность и ооочень часто болела. Несовершенства всех систем были очевидны, я решила не шутить с судьбой и отказаться от прививок. Нашим врачам срать на нас, я когда обращалась с мочой( кетонами повышенными) запахом они отмахивались оак оам и все. Поить регидроном!! Я считаю что прививки не нужны, а если и делают то только здоровым! У меня был страх ... ведь человек может быть склонен ко многим заболеваниям и они могут быть спусковым крючком. Немножко не в ту степь пошла но описала о чем думала тогда. Запах ацетона... я думала а вдруг у нее начнется диабет, я видела детей с 8 месяцев 3 девочек( 8м,2 г, 5 л) у которых после прививок начался диабет 5 летняя наша родственница. Кетоны тоже связывала с запахом... короче врачи твари большинство и я не знала что делать... не знаю что щас думать?!
@bruneto4ka_alisa, @albinochka58, @shywwi, спасибо,взаимно ,девочки !
@shushanna11, вы же как-то знаете о фенилкетонурии ?я думала ,вы какое-то время наблюдались ,это старший или младший ребёнок ?как с обучаемостью у вас ?
@um_deni, нетт😨но я намучилась в свое время с этим! И сейчас тоже это присутствует в нашей жизни.
@shushanna11, здоровья вам ,видимо у вас то что называют ГФА ,есть люди у кого такие формы ,как пограничные состояния ,вы не сдаёте кровь для контроля?
У нас лечебное смесь и подсчёт белка полный .Затем будет низкобелковое питание
Здоровья малышке и вам . Терпения и сил вам.
Ужас! У нас постоянно пахло изо рта ацетоном, если она плохо ела начиналась фенилкетонурия, это было постоянно и часто! Ее моча как кислота я тесты совала, кормила особенно хотя ее тошнило все время, врачи говорили регидроном отпаивать. Сейчас тоже если она два дня не поест , а если за ней не бегать, упрашивать, угрожать, быть ласковой, орать... то начинается фенилкетонурия запах ацетона, потом она такая вялая, письку моча жжет, шатается, мутит и вообще еду не запихнешь( блюет)
Что это?
А вам желаю здоровья, расскажите вкратце что за диета у вас, сможет ли ребенок жить полноценно на ней?
@marymelkaya, @metalnikova, @mashamomsasha, @kastrulka, Спасибо,девочки за пожелание и сочувствие ,здоровья вам и вашим близким 🌸🌸🌸
Храни Бог Вас и Вашу малышку! Очень правильные слова в конце поста!!! 💪 с таким настроем все у Вас будет хорошо
@mimiadam, амин ,спасибо Вам большое ,нет ,у нас даже межнациональный брак .
@lil_zmea, @o_voy, @bondarevau, @irena865, @anastasiaauburn, спасибо девочки ,спасибо Вам большое ,я верю и очень стараюсь !здоровья и добра Вам !
Дай Аллах доченьке здоровье и вам терпение 🌷💐💐🌷 не просто так Аллах нас испытывает 😇
Марьяше здоровья, а вам терпения, сил и веры. Все будет хорошо , обязательно ❤️
Поздравляю вас с долгожданной доченькой! Терпения, оптимизма и много много здоровья!
@oohhksyusha, @kristina.pavlova, @laros85.d, спасибо ,девочки !Здоровья всем !!!!
Дай Бог здоровья вашей доченьке и вообще всем деткам🙏🏼🙏🏼🙏🏼а вы большая молодец!!!счастья вам!!вы это заслужили!
@aevamir, спасибо больше ,Вам и вашей семье тоже крепкого здоровья!🌸
@malinarus, спасибо большое и Вам здоровья для всей семьи и благополучия в делах !
@um_deni, я желаю Вашей девочке всего самого хорошего! И пусть Ваша семья-Ваша крепость!
@malinarus, спасибо большое ,это поломка гена от обоих родителей ,у нас ни в одной ни в другой семье нет генетических болезней и двое старших деток здоровых.Такая болезнь встречается даже в двойне (один здоров ,а второй с фку)
Держитесь, мамочка!
Я не знала, что это, почитала, пишут про наследственное заболевание, кто-то, получается, передал это((
@yallomilano, пусть и дальше развивается хорошо ,малыш ,но вообще это болезнь больше девочек ,мальчики встречаются реже .
@yallomilano, похоже на фенилкетонурию ,здоровья им и вам 🌸🌸🌸
У моей знакомой тоже какое-то генетическое заболевание у сына, она тоже белок считает и многое ему не дает. Здоровый пацан, 4.5 года!
Сил,терпения и здоровья вам.У нас первый ретест 21 был.Ждали два месяца лечебную смесь.
@maleeva1404, аминь ,взаимно ,спасибо большое !!!!Пусть Бог хранит вас !
@polina111185, пусть Бог поможет ,молодцы что делитесь информацией и держитесь вместе,пусть вас минуют все эти осложнения !
Вы такая молодец! Здоровья вам и всей вашей семье) храни вас Бог!
@viktoriya_lopati, спасибо,как хорошо ,что у вас не подтвердилось !Здоровья вам и крохе !
Вы очень сильная!здоровья вам и вашим малышам!
Я много читала про фенилкетонурию.После рд у нас на фоне желтушки был завышен результат.ездили к генетиком пересдавать, и я прекрасно понимаю что вы пережили в первые два дня.Те дни, пока мы ждали результаты были просто кошмаром.
@sekira.li, нет не кормлю ,анализ падал ,сильно ,это тоже очень плохо ,может начаться самораспад и организм начнёт сам себя пожирать ,при норме выпитого молочка ,она недоедала .Реревела на смесь НАН с наименьшим белком .Сейчас на ней и аминокислотной лечебной .
@dancegirlb, я просто Мама ),на моем месте так старалась бы каждая ,я для своих готова горы сворачивать и для других сверну ,хватило бы сил ,ведь детей чужих не бывает
@svetlana112, @dancegirlb, @trk.lena.1983, @mustafaeva1812, @tankozlova, @ksuna19, @rae, @juliana_v, спасибо большое ,девочки ,здоровья вашим семьям !🌸🌸🌸
Здоровья вам и вашей малышке!!! Пусть это будет самое трудное испытание на ее пути!!! Все будет хорошо, даст Бог!!! 💐💐💐
Вы большая молодец. Хорошо что есть скрининги. Да, к сожалению генетические заболевания не излечимы, но их можно компенсировать лекарствами и образом жизни. Сил вам, впереди большой путь, необходимо будет дочери прививать культуру еды, в соответсвии с ее заболеванием
Расскажите, а Вы в итоге кормите грудным молоком?
Здоровья всем Вашим деткам 🙏
Боже, дай здоровья, здоровья,здоровья и ещё раз здоровья вам и вашим деткам! Вы просто умничка и молодец, что не опустили руки и боролись! !!Дай Бог, у вас всё будет хорошо! 😚
Сил вам и терпения, а главное, здоровья!!! Пусть все будет хорошо!
@svetlana112, пусть в том же духе продолжают !!!радостно читать ,хорошие истории !)🌸
У знакомых у дочки такой диагноз, придерживаться диеты и все хорошо! Она есть в Инстаграме и там она рассказывала об этом и их диете
Удачи вам. Пусть Всевышний поможет вам в крепкости намерений,даст терпения,сил не опускать рук,вашей семье дружности,поддержки друг друга,а малышке конечно побольше здоровья,чтоб она даже не подозревала что у неё что-то не так ❤️
Здоровья вашей крошке. А вам сил! Все будет хорошо, должно быть .
Здоровья, сил вам и лучиков любви!!!😭🥲❤️