Аватар
Амина
avatar
Фенилкетонурия - что это ?Приговор или новая жизнь после шока ,с новыми правилами и ценностями .

Мне кажется ,мечта родить дочечку ,родилась вперёд меня .Я так сильно о ней мечтала и ждала и даже не верила своему счастью ,пока не увидела свою крошечную прекрасную ,такую хрупкую и ароматную малышечку .Но безоблачная радость была недолгой .Роды прошли благоприятно ,выписались мы рано ,на третьи сутки и сразу же пришла Медсестра .Скрининг с пальчика .Запись сведений о семье и ребёнке ,все хорошо .Через несколько дней ребёнок стал беспокойным...колики ,подумалось мне,я качала ее и согревала ,давала Бейбикалм и делала все возможное ,но мы плакали и плакали .Снова пришла Медсестра ,взять ещё кружочки ,особо это вопрос меня не обеспокоил .А несколькими днями ,позже ближе к ночи ,звонок от педиатра о том ,что нам нужно поехать на консультацию к генетикам ,в скрининге превышен фенилаланин .
В голове все сразу спуталось ,позвонила знакомой девочке медику ,кратко поняла суть .
Дальше туман ,два дня просто тумана и мыслей в вате ,которой полна голова .Я надеялась и молилась ,чтобы это все было не с нами ,но Бог меня часто испытывает и ,морально ,глубоко в сердце ,я уже начинала принимать этот факт .Осмысливать было очень трудно ,муж особо не поддержал и ничего не понял сразу .Мне нужно было время ,я просто эти два дня не выпускала дочь из рук и плакала ,бесконечно плакала ,меняя ее кофточки и укрывая ее пеленками ,собирая слезы .Я так хотела ее своими объятиями защитить от всего плохого ,что может быть в жизни .
Настал день и мы поехали в Морозовскую больницу ,конечно же ,ни на какую не консультацию ,а на беседу с обсуждением диеты ,при нашем таком редком заболевании .Второй скрининг взятый медсестрой (ретест)был 7 ,а это значит ,отравление мозга и разрушение ЦНС (у здорового человека до 2).Поэтому моя малышка так кричала эти дни .Я снова расстроилась ,расстроился и муж ,но пока генетик осматривала Марьяшку ,я сказала себе ,что должна собраться во что бы ,то не стало и понять все расчёты .Куча информации ,цифр ,непонятностей ,терминов ,а итог - отсутствие бесплатного питания ,тогда я ещё не понимала ,каким бременем это упадёт на нашу семью .
Генетик собрала анамнез и рассказала о рисках и о том ,что лечение нашей болезни только диета ,при соблюдении которой , нужен точный расчёте белка и фенилаланина (излишний разрушает мозг безвозвратно ,превращая человека в траву ,затрагивая все функции организма ),и наш анализ должен быть в норме ,в этом случае дочь вырастет обычным человеком .
В этот момент вся моя жизнь разделилась на ДО и ПОСЛЕ...
Я учиталсь считать питание
Сцеживалась
Выбирала бутылки и боролась за ГВ
Взвешивала малышку до и после гв промежутках между кормлениями ГВ и смесью
Наблюдала за симптомами и покупала нужности облегчающие мою жизнь в уходе за дочечкой .
Училась сама и правильно брать кровь на скрининг (изучая медтехнику и технологию для точного анализа )
Прохождение инвалидности со всеми прелестями бюрократии .

Всегда ,абсолютно всегда ,я старалась помочь людям ,своим и чужим ,была волонтером в Солидарности и ВМСМ ,жертвовала не жалея в сборах до круглой суммы ,понимая ,что могу помочь спасти жизнь ,видимо поэтому ,Бог подарил мне прекрасных сердечных людей на моем пути .Отдавая и помогая чужим ,не то что я ,я думаю никто не думает ,что такое может случится с ним ,а тем более такая редкая болезнь как у нас .
Меня очень поддержали чужие /родные люди из сообщества мамочек моего среднего сына Июнята,поддержали просто всем ,как роднее родных люди ,а также девочки из Преги ,которых я нашла по тегу и друзья .Я благодарна сообществу Вместе со всеми и сайту в контакте .
Ухаживая за Марьяшкой ,мне было тяжело и морально ,и физически ещё и потому ,что средний сын тоже ещё совсем маленький ,но это событие заставило меня пересмотреть мир и жизнь ,остановиться и задуматься .Мы живем здесь и сейчас и надо радоваться настоящему и делать насущные дела ,большие и маленькие ,и снова радоваться ,не забывая поднять голову на верх и увидеть солнце , птиц ,дождь ,снег и радоваться новому дню .
Сейчас Марьяшке 4 мес 20 дней ,в пределах возраста мы развиваемся хорошо ,наш анализ стараемся держать в норме .У нас есть проблемы со здоровьем ,но это бывает и у деток без основных тяжелых заболеваний .

За эти месяцы я прошла и узнала многое ,смогу подсказать в расчёте питания и установлении инвалидности ,в сборе документов и прочих бюрократических премудростях ,если кому-то это будет нужным .
Своим постом я хочу сказать ,что имея веру ,настрой и поддержку людей можно бороться ,преодолевать и побеждать если не все ,то многое ...
Здоровья всем ,любви ,а мамам - женского счастья !
3.2 года

Лучший комментарий

Аватар
um_deni

@berv.anastasya, аминь ,я надеюсь !

3.1 года Нравится Ответить

Комментарии

Аватар
lalaland94

Здоровья, сил вам и лучиков любви!!!😭🥲❤️

2.3 месяца Нравится Ответить
Аватар
annavu35

Да! Все как и у обычных детей! Не кушаем запрещённых для нас продуктов, пьём АКС

2.7 года Нравится Ответить
Аватар
um_deni

Очень рада !
Пусть малышка радует успехами !

2.7 года Нравится Ответить
Аватар
annavu35

@um_deni, а как ваши дела? Все хорошо?

2.7 года Нравится Ответить
Аватар
um_deni

@annavu35, в целом ,да !
Растёт ,уже есть несколько коротких слов ,ещё и брата научит .Он без фку и молчит

2.7 года Нравится Ответить
Аватар
annavu35

И мы фкушки!

2.7 года Нравится Ответить
Аватар
um_deni

Младшая ?

2.7 года Нравится Ответить
Аватар
annavu35

@um_deni, да

2.7 года Нравится Ответить
Аватар
um_deni

@annavu35, все хорошо с малышкой ?

2.7 года Нравится Ответить
Аватар
dani13

Здравствуйте, я мама двоих сыновей с фенилкетонурией, старшему 14 лет, младшему 5 месяцев. Пишите будем общаться, поверьте 4 месяца это только начало пути. Но все решаемо. Удачи и здоровья нашим деткам.

3 года Нравится Ответить
Аватар
um_deni

@berv.anastasya, аминь ,я надеюсь !

3.1 года Нравится Ответить
Аватар
berv.anastasya

@um_deni, у нас тоже их две . все хорошо будет у девчонок !)

3.1 года Нравится Ответить
Аватар
um_deni

@berv.anastasya, одна и у нас такая ,а вторая тяжелая

3.1 года Нравится Ответить
Аватар
berv.anastasya

@um_deni, у нас тоже r408w

3.1 года Нравится Ответить
Аватар
um_deni

@berv.anastasya, спасибо,да !

3.1 года Нравится Ответить
Аватар
berv.anastasya

У вас классика?

3.1 года Нравится Ответить
Аватар
berv.anastasya

@um_deni, спасибо и вам!

3.1 года Нравится Ответить
Аватар
um_deni

@berv.anastasya, здоровья вам и детке !

3.1 года Нравится Ответить
Аватар
berv.anastasya

@um_deni, да нет конечно , я сама до года против делать вакцины

3.1 года Нравится Ответить
Аватар
um_deni

@berv.anastasya, ничего страшного в этом нет ,по моему мнению ,страшно колоть с тонусом .

3.1 года Нравится Ответить
Аватар
berv.anastasya

@um_deni, ну вот мы тоже из-за тонуса откладываем , хотя уже 8 месяцев

3.1 года Нравится Ответить

Читайте также