Mom.life
Амина
um_deni
Амина

Фенилкетонурия: приговор или новая жизнь?

post image
Фенилкетонурия - что это ?Приговор или новая жизнь после шока ,с новыми правилами и ценностями .

Мне кажется ,мечта родить дочечку ,родилась вперёд меня .Я так сильно о ней мечтала и ждала и даже не верила своему счастью ,пока не увидела свою крошечную прекрасную ,такую хрупкую и ароматную малышечку .Но безоблачная радость была недолгой .Роды прошли благоприятно ,выписались мы рано ,на третьи сутки и сразу же пришла Медсестра .Скрининг с пальчика .Запись сведений о семье и ребёнке ,все хорошо .Через несколько дней ребёнок стал беспокойным...колики ,подумалось мне,я качала ее и согревала ,давала Бейбикалм и делала все возможное ,но мы плакали и плакали .Снова пришла Медсестра ,взять ещё кружочки ,особо это вопрос меня не обеспокоил .А несколькими днями ,позже ближе к ночи ,звонок от педиатра о том ,что нам нужно поехать на консультацию к генетикам ,в скрининге превышен фенилаланин .
В голове все сразу спуталось ,позвонила знакомой девочке медику ,кратко поняла суть .
Дальше туман ,два дня просто тумана и мыслей в вате ,которой полна голова .Я надеялась и молилась ,чтобы это все было не с нами ,но Бог меня часто испытывает и ,морально ,глубоко в сердце ,я уже начинала принимать этот факт .Осмысливать было очень трудно ,муж особо не поддержал и ничего не понял сразу .Мне нужно было время ,я просто эти два дня не выпускала дочь из рук и плакала ,бесконечно плакала ,меняя ее кофточки и укрывая ее пеленками ,собирая слезы .Я так хотела ее своими объятиями защитить от всего плохого ,что может быть в жизни .
Настал день и мы поехали в Морозовскую больницу ,конечно же ,ни на какую не консультацию ,а на беседу с обсуждением диеты ,при нашем таком редком заболевании .Второй скрининг взятый медсестрой (ретест)был 7 ,а это значит ,отравление мозга и разрушение ЦНС (у здорового человека до 2).Поэтому моя малышка так кричала эти дни .Я снова расстроилась ,расстроился и муж ,но пока генетик осматривала Марьяшку ,я сказала себе ,что должна собраться во что бы ,то не стало и понять все расчёты .Куча информации ,цифр ,непонятностей ,терминов ,а итог - отсутствие бесплатного питания ,тогда я ещё не понимала ,каким бременем это упадёт на нашу семью .
Генетик собрала анамнез и рассказала о рисках и о том ,что лечение нашей болезни только диета ,при соблюдении которой , нужен точный расчёте белка и фенилаланина (излишний разрушает мозг безвозвратно ,превращая человека в траву ,затрагивая все функции организма ),и наш анализ должен быть в норме ,в этом случае дочь вырастет обычным человеком .
В этот момент вся моя жизнь разделилась на ДО и ПОСЛЕ...
Я учиталсь считать питание
Сцеживалась
Выбирала бутылки и боролась за ГВ
Взвешивала малышку до и после гв промежутках между кормлениями ГВ и смесью
Наблюдала за симптомами и покупала нужности облегчающие мою жизнь в уходе за дочечкой .
Училась сама и правильно брать кровь на скрининг (изучая медтехнику и технологию для точного анализа )
Прохождение инвалидности со всеми прелестями бюрократии .

Всегда ,абсолютно всегда ,я старалась помочь людям ,своим и чужим ,была волонтером в Солидарности и ВМСМ ,жертвовала не жалея в сборах до круглой суммы ,понимая ,что могу помочь спасти жизнь ,видимо поэтому ,Бог подарил мне прекрасных сердечных людей на моем пути .Отдавая и помогая чужим ,не то что я ,я думаю никто не думает ,что такое может случится с ним ,а тем более такая редкая болезнь как у нас .
Меня очень поддержали чужие /родные люди из сообщества мамочек моего среднего сына Июнята,поддержали просто всем ,как роднее родных люди ,а также девочки из Преги ,которых я нашла по тегу и друзья .Я благодарна сообществу Вместе со всеми и сайту в контакте .
Ухаживая за Марьяшкой ,мне было тяжело и морально ,и физически ещё и потому ,что средний сын тоже ещё совсем маленький ,но это событие заставило меня пересмотреть мир и жизнь ,остановиться и задуматься .Мы живем здесь и сейчас и надо радоваться настоящему и делать насущные дела ,большие и маленькие ,и снова радоваться ,не забывая поднять голову на верх и увидеть солнце , птиц ,дождь ,снег и радоваться новому дню .
Сейчас Марьяшке 4 мес 20 дней ,в пределах возраста мы развиваемся хорошо ,наш анализ стараемся держать в норме .У нас есть проблемы со здоровьем ,но это бывает и у деток без основных тяжелых заболеваний .

За эти месяцы я прошла и узнала многое ,смогу подсказать в расчёте питания и установлении инвалидности ,в сборе документов и прочих бюрократических премудростях ,если кому-то это будет нужным .
Своим постом я хочу сказать ,что имея веру ,настрой и поддержку людей можно бороться ,преодолевать и побеждать если не все ,то многое ...
Здоровья всем ,любви ,а мамам - женского счастья !
29.06.2018
16225

Лучший комментарий

Комментарии

lalaland94
lalaland94
Здоровья, сил вам и лучиков любви!!!😭🥲❤️
16.07.2021 Нравится Ответить
annavu35
annavu35
Да! Все как и у обычных детей! Не кушаем запрещённых для нас продуктов, пьём АКС
11.01.2019 Нравится Ответить
um_deni
um_deni
Очень рада !
Пусть малышка радует успехами !
11.01.2019 Нравится Ответить
annavu35
annavu35
@um_deni, а как ваши дела? Все хорошо?
11.01.2019 Нравится Ответить
um_deni
um_deni
@annavu35, в целом ,да !
Растёт ,уже есть несколько коротких слов ,ещё и брата научит .Он без фку и молчит
11.01.2019 Нравится Ответить
annavu35
annavu35
И мы фкушки!
11.01.2019 Нравится Ответить
um_deni
um_deni
Младшая ?
11.01.2019 Нравится Ответить
annavu35
annavu35
@um_deni, да
11.01.2019 Нравится Ответить
um_deni
um_deni
@annavu35, все хорошо с малышкой ?
11.01.2019 Нравится Ответить
dani13
dani13
Здравствуйте, я мама двоих сыновей с фенилкетонурией, старшему 14 лет, младшему 5 месяцев. Пишите будем общаться, поверьте 4 месяца это только начало пути. Но все решаемо. Удачи и здоровья нашим деткам.
25.08.2018 Нравится Ответить
um_deni
um_deni
@berv.anastasya, аминь ,я надеюсь !
15.07.2018 Нравится Ответить
berv.anastasya
berv.anastasya
@um_deni, у нас тоже их две . все хорошо будет у девчонок !)
15.07.2018 Нравится Ответить
um_deni
um_deni
@berv.anastasya, одна и у нас такая ,а вторая тяжелая
15.07.2018 Нравится Ответить
berv.anastasya
berv.anastasya
@um_deni, у нас тоже r408w
15.07.2018 Нравится Ответить
um_deni
um_deni
@berv.anastasya, спасибо,да !
15.07.2018 Нравится Ответить
berv.anastasya
berv.anastasya
У вас классика?
15.07.2018 Нравится Ответить
berv.anastasya
berv.anastasya
@um_deni, спасибо и вам!
15.07.2018 Нравится Ответить
um_deni
um_deni
@berv.anastasya, здоровья вам и детке !
15.07.2018 Нравится Ответить
berv.anastasya
berv.anastasya
@um_deni, да нет конечно , я сама до года против делать вакцины
15.07.2018 Нравится Ответить
um_deni
um_deni
@berv.anastasya, ничего страшного в этом нет ,по моему мнению ,страшно колоть с тонусом .
15.07.2018 Нравится Ответить
berv.anastasya
berv.anastasya
@um_deni, ну вот мы тоже из-за тонуса откладываем , хотя уже 8 месяцев
15.07.2018 Нравится Ответить
um_deni
um_deni
У нас тонус сильный и дисплазия
15.07.2018 Нравится Ответить
um_deni
um_deni
@berv.anastasya, нет
15.07.2018 Нравится Ответить
berv.anastasya
berv.anastasya
@um_deni, ааа, а прививки делаете ?
15.07.2018 Нравится Ответить
um_deni
um_deni
@berv.anastasya, делали о всякому ,сначала все шло гладко ,а потом вообще никак ,и анализ упал до 0 ,я перевела на смесь ,Сёму сейчас очень рада ,все под контролем и оба ребёнка не без внимания .
15.07.2018 Нравится Ответить
berv.anastasya
berv.anastasya
Здравствуйте, а зачем сцеживались?! Акс + грудь до сытости не делали так?
15.07.2018 Нравится Ответить
sasha_svk
sasha_svk
Храни вас бог и вашу семью! Здоровья малышечке 🙏🙏🙏
01.07.2018 Нравится Ответить
remi.1484
remi.1484
@um_deni, я спасибо. Еще раз здоровья девочке🙏🏻
01.07.2018 Нравится Ответить
um_deni
um_deni
@bruneto4ka_alisa, спасибо 🌸🌸🌸аминь и Вам здоровья !
01.07.2018 Нравится Ответить
um_deni
um_deni
@shushanna11, а вообще есть научный генетический центр на каширке ,там можно было бы пройти врача и кровь сдать на мутации ,но без направления ,там все платно .Есть ещё болезнь связанная с ацетонами .Вы написали в первых Сообщениях именно фенилкетонурия ,поэтому ,я думала ,что были уже у врачей .Ну а вообще,искать хорошего педиатра и распутывать эту цепочку с установлением диагноза .У детей с фку молча пахнет не ацетонами ,а мышкой ,такой амбарный запах ,а запах ацетона бывает из ротика ,но это не само по себе ,а от аминокислотной смеси
01.07.2018 Нравится Ответить
um_deni
um_deni
@shushanna11, на фенил ,просить направление на скрининг и сдать
01.07.2018 Нравится Ответить
remi.1484
remi.1484
Ой начиталась-перечитала.... 🙁
Как вы думаете какой анализ сдать нам?
30.06.2018 Нравится Ответить
remi.1484
remi.1484
@um_deni, это дочь ей скоро 6, пока не учится. Но нормальный ребенок. Она когда родилась были неразвиты половые органы наружние, сделали прививку биллирубин подскочил, месяц лечились. Тремор головы, запах ацетона, лактазная недостаточность и ооочень часто болела. Несовершенства всех систем были очевидны, я решила не шутить с судьбой и отказаться от прививок. Нашим врачам срать на нас, я когда обращалась с мочой( кетонами повышенными) запахом они отмахивались оак оам и все. Поить регидроном!! Я считаю что прививки не нужны, а если и делают то только здоровым! У меня был страх ... ведь человек может быть склонен ко многим заболеваниям и они могут быть спусковым крючком. Немножко не в ту степь пошла но описала о чем думала тогда. Запах ацетона... я думала а вдруг у нее начнется диабет, я видела детей с 8 месяцев 3 девочек( 8м,2 г, 5 л) у которых после прививок начался диабет 5 летняя наша родственница. Кетоны тоже связывала с запахом... короче врачи твари большинство и я не знала что делать... не знаю что щас думать?!
30.06.2018 Нравится Ответить
um_deni
um_deni
@bruneto4ka_alisa, @albinochka58, @shywwi, спасибо,взаимно ,девочки !
30.06.2018 Нравится Ответить
um_deni
um_deni
@shushanna11, вы же как-то знаете о фенилкетонурии ?я думала ,вы какое-то время наблюдались ,это старший или младший ребёнок ?как с обучаемостью у вас ?
30.06.2018 Нравится Ответить
remi.1484
remi.1484
Щас прочитаю про гфа
30.06.2018 Нравится Ответить
remi.1484
remi.1484
@um_deni, нетт😨но я намучилась в свое время с этим! И сейчас тоже это присутствует в нашей жизни.
30.06.2018 Нравится Ответить
um_deni
um_deni
@shushanna11, здоровья вам ,видимо у вас то что называют ГФА ,есть люди у кого такие формы ,как пограничные состояния ,вы не сдаёте кровь для контроля?
У нас лечебное смесь и подсчёт белка полный .Затем будет низкобелковое питание
30.06.2018 Нравится Ответить
shywwi
shywwi
Здоровья малышке и вам . Терпения и сил вам.
30.06.2018 Нравится Ответить
albinochka58
albinochka58
Здоровья малышке и сил Вам🙏
30.06.2018 Нравится Ответить
remi.1484
remi.1484
Ужас! У нас постоянно пахло изо рта ацетоном, если она плохо ела начиналась фенилкетонурия, это было постоянно и часто! Ее моча как кислота я тесты совала, кормила особенно хотя ее тошнило все время, врачи говорили регидроном отпаивать. Сейчас тоже если она два дня не поест , а если за ней не бегать, упрашивать, угрожать, быть ласковой, орать... то начинается фенилкетонурия запах ацетона, потом она такая вялая, письку моча жжет, шатается, мутит и вообще еду не запихнешь( блюет)
Что это?
А вам желаю здоровья, расскажите вкратце что за диета у вас, сможет ли ребенок жить полноценно на ней?
30.06.2018 Нравится Ответить
bruneto4ka_alisa
bruneto4ka_alisa
Дай Бог вам крепкого здоровья, сил и терпения!💐
30.06.2018 Нравится Ответить
um_deni
um_deni
@marymelkaya, @metalnikova, @mashamomsasha, @kastrulka, Спасибо,девочки за пожелание и сочувствие ,здоровья вам и вашим близким 🌸🌸🌸
30.06.2018 Нравится Ответить
kastrulka
kastrulka
Храни Бог Вас и Вашу малышку! Очень правильные слова в конце поста!!! 💪 с таким настроем все у Вас будет хорошо
30.06.2018 Нравится Ответить
mmya
mmya
Дай бог здоровья вашим детям, а вам терпения и сил!
30.06.2018 Нравится Ответить
marymelkaya
marymelkaya
Здоровья деточкам ⭐️🙏🏻
30.06.2018 Нравится Ответить
um_deni
um_deni
@mimiadam, спасибо 🙏 🌸🌸🌸
30.06.2018 Нравится Ответить
um_deni
um_deni
@mimiadam, амин ,спасибо Вам большое ,нет ,у нас даже межнациональный брак .
30.06.2018 Нравится Ответить
nectarine67
nectarine67
Дай Бог здоровья вашей семье и всем деткам!
30.06.2018 Нравится Ответить
um_deni
um_deni
@babohk, @jagodka89, @fleece, спасибо 😊 🌸🌸🌸
30.06.2018 Нравится Ответить
um_deni
um_deni
@lil_zmea, @o_voy, @bondarevau, @irena865, @anastasiaauburn, спасибо девочки ,спасибо Вам большое ,я верю и очень стараюсь !здоровья и добра Вам !
30.06.2018 Нравится Ответить
um_deni
um_deni
@mesedo2011, амин !спасибо и Вам здоровья !
30.06.2018 Нравится Ответить
mesedo2011
mesedo2011
Дай Аллах доченьке здоровье и вам терпение 🌷💐💐🌷 не просто так Аллах нас испытывает 😇
30.06.2018 Нравится Ответить
helga_st
helga_st
Марьяше здоровья, а вам терпения, сил и веры. Все будет хорошо , обязательно ❤️
30.06.2018 Нравится Ответить
olya_souldetox
olya_souldetox
Здоровья малышке🙏🏻
30.06.2018 Нравится Ответить
bondarevau
bondarevau
Здоровья вашей крошке, а вам сил!
30.06.2018 Нравится Ответить
irena865
irena865
Дай Бог вам сил и здоровья!!🙏
30.06.2018 Нравится Ответить
buuubochka
buuubochka
Поздравляю вас с долгожданной доченькой! Терпения, оптимизма и много много здоровья!
30.06.2018 Нравится Ответить
del_1534085846_babohk
del_1534085846_babohk
Мурашки по телу 😞
30.06.2018 Нравится Ответить
jagodka89
jagodka89
Здоровья вам!!!
30.06.2018 Нравится Ответить
fleece
fleece
Здоровья! 🌸
30.06.2018 Нравится Ответить
um_deni
um_deni
@oohhksyusha, @kristina.pavlova, @laros85.d, спасибо ,девочки !Здоровья всем !!!!
30.06.2018 Нравится Ответить
laros85.d
laros85.d
Здоровья вам и вашей семье!
30.06.2018 Нравится Ответить
kristina.pavlova
kristina.pavlova
Здоровья малышке, и семье сил и терпения)
30.06.2018 Нравится Ответить
kseniava
kseniava
Дай Бог здоровья вашей доченьке и вообще всем деткам🙏🏼🙏🏼🙏🏼а вы большая молодец!!!счастья вам!!вы это заслужили!
30.06.2018 Нравится Ответить
venera_photo
venera_photo
@um_deni, Аминь 🙏🏻
30.06.2018 Нравится Ответить
um_deni
um_deni
@aevamir, спасибо больше ,Вам и вашей семье тоже крепкого здоровья!🌸
30.06.2018 Нравится Ответить
venera_photo
venera_photo
Здоровья вашим деткам и Вам, много-много сил!
30.06.2018 Нравится Ответить
um_deni
um_deni
@malinarus, спасибо большое и Вам здоровья для всей семьи и благополучия в делах !
30.06.2018 Нравится Ответить
malinarus
malinarus
@um_deni, я желаю Вашей девочке всего самого хорошего! И пусть Ваша семья-Ваша крепость!
30.06.2018 Нравится Ответить
um_deni
um_deni
@malinarus, спасибо большое ,это поломка гена от обоих родителей ,у нас ни в одной ни в другой семье нет генетических болезней и двое старших деток здоровых.Такая болезнь встречается даже в двойне (один здоров ,а второй с фку)
30.06.2018 Нравится Ответить
malinarus
malinarus
Держитесь, мамочка!

Я не знала, что это, почитала, пишут про наследственное заболевание, кто-то, получается, передал это((
30.06.2018 Нравится Ответить
um_deni
um_deni
@yallomilano, пусть и дальше развивается хорошо ,малыш ,но вообще это болезнь больше девочек ,мальчики встречаются реже .
30.06.2018 Нравится Ответить
yallomilano
yallomilano
@um_deni щас спросила у нее, да, у сына именно это(
30.06.2018 Нравится Ответить
um_deni
um_deni
@yallomilano, похоже на фенилкетонурию ,здоровья им и вам 🌸🌸🌸
30.06.2018 Нравится Ответить
yallomilano
yallomilano
У моей знакомой тоже какое-то генетическое заболевание у сына, она тоже белок считает и многое ему не дает. Здоровый пацан, 4.5 года!
30.06.2018 Нравится Ответить
tashka-84
tashka-84
Сил,терпения и здоровья вам.У нас первый ретест 21 был.Ждали два месяца лечебную смесь.
30.06.2018 Нравится Ответить
arna2010
arna2010
Здоровья вам с мужем и деткам, терпение. 🎈🎈🎈🎈🎈🍭🍭✨✨✨
30.06.2018 Нравится Ответить
butterfly2013
butterfly2013
Здоровья!!!!❤️❤️❤️
30.06.2018 Нравится Ответить
um_deni
um_deni
@maleeva1404, аминь ,взаимно ,спасибо большое !!!!Пусть Бог хранит вас !
30.06.2018 Нравится Ответить
um_deni
um_deni
@polina111185, пусть Бог поможет ,молодцы что делитесь информацией и держитесь вместе,пусть вас минуют все эти осложнения !
30.06.2018 Нравится Ответить
maleeva1404
maleeva1404
Вы такая молодец! Здоровья вам и всей вашей семье) храни вас Бог!
30.06.2018 Нравится Ответить
sekira.li
sekira.li
@um_deni спасибо за ответ! Сил Вам и добра Вашей семье 🙏
30.06.2018 Нравится Ответить
um_deni
um_deni
@viktoriya_lopati, спасибо,как хорошо ,что у вас не подтвердилось !Здоровья вам и крохе !
30.06.2018 Нравится Ответить
viktoriya_lopati
viktoriya_lopati
Вы очень сильная!здоровья вам и вашим малышам!
Я много читала про фенилкетонурию.После рд у нас на фоне желтушки был завышен результат.ездили к генетиком пересдавать, и я прекрасно понимаю что вы пережили в первые два дня.Те дни, пока мы ждали результаты были просто кошмаром.
30.06.2018 Нравится Ответить
um_deni
um_deni
@sekira.li, нет не кормлю ,анализ падал ,сильно ,это тоже очень плохо ,может начаться самораспад и организм начнёт сам себя пожирать ,при норме выпитого молочка ,она недоедала .Реревела на смесь НАН с наименьшим белком .Сейчас на ней и аминокислотной лечебной .
30.06.2018 Нравится Ответить
um_deni
um_deni
@dancegirlb, я просто Мама ),на моем месте так старалась бы каждая ,я для своих готова горы сворачивать и для других сверну ,хватило бы сил ,ведь детей чужих не бывает
30.06.2018 Нравится Ответить
um_deni
um_deni
@svetlana112, @dancegirlb, @trk.lena.1983, @mustafaeva1812, @tankozlova, @ksuna19, @rae, @juliana_v, спасибо большое ,девочки ,здоровья вашим семьям !🌸🌸🌸
30.06.2018 Нравится Ответить
juliana_v
juliana_v
Здоровья малышке!
30.06.2018 Нравится Ответить
rae
rae
Здоровья безмерного доченьке, вам и всем вашим близким! Терпения и сил!
30.06.2018 Нравится Ответить
ksuna19
ksuna19
Здоровья вам и вашей малышке!!! Пусть это будет самое трудное испытание на ее пути!!! Все будет хорошо, даст Бог!!! 💐💐💐
30.06.2018 Нравится Ответить
tankozlova
tankozlova
Вы большая молодец. Хорошо что есть скрининги. Да, к сожалению генетические заболевания не излечимы, но их можно компенсировать лекарствами и образом жизни. Сил вам, впереди большой путь, необходимо будет дочери прививать культуру еды, в соответсвии с ее заболеванием
30.06.2018 Нравится Ответить
sekira.li
sekira.li
Расскажите, а Вы в итоге кормите грудным молоком?
Здоровья всем Вашим деткам 🙏
30.06.2018 Нравится Ответить
mustafaeva1812
mustafaeva1812
Боже, дай здоровья, здоровья,здоровья и ещё раз здоровья вам и вашим деткам! Вы просто умничка и молодец, что не опустили руки и боролись! !!Дай Бог, у вас всё будет хорошо! 😚
30.06.2018 Нравится Ответить
trk.lena.1983
trk.lena.1983
Сил вам и терпения, а главное, здоровья!!! Пусть все будет хорошо!
30.06.2018 Нравится Ответить
dancegirlb
dancegirlb
Здоровья вашей дочке! Вы - супер мама!!!
30.06.2018 Нравится Ответить
svetlana112
svetlana112
У вас тоже будет все хорошо!!!😇
29.06.2018 Нравится Ответить
um_deni
um_deni
@lena33109, спасибо,здоровья вам и вашим деткам !
29.06.2018 Нравится Ответить
um_deni
um_deni
@svetlana112, пусть в том же духе продолжают !!!радостно читать ,хорошие истории !)🌸
29.06.2018 Нравится Ответить
um_deni
um_deni
@leyl, амин,сестра ,на дуа!Пусть Всевышний воздаст благом !
29.06.2018 Нравится Ответить
svetlana112
svetlana112
У знакомых у дочки такой диагноз, придерживаться диеты и все хорошо! Она есть в Инстаграме и там она рассказывала об этом и их диете
29.06.2018 Нравится Ответить
leyl
leyl
Удачи вам. Пусть Всевышний поможет вам в крепкости намерений,даст терпения,сил не опускать рук,вашей семье дружности,поддержки друг друга,а малышке конечно побольше здоровья,чтоб она даже не подозревала что у неё что-то не так ❤️
29.06.2018 Нравится Ответить
shpet.t
shpet.t
@um_deni вот Я тоже так думаю
29.06.2018 Нравится Ответить
um_deni
um_deni
@shpet.t, поняла ,ну переливание не причина конечно же
29.06.2018 Нравится Ответить
shpet.t
shpet.t
@um_deni да (
29.06.2018 Нравится Ответить
lena33109
lena33109
Здоровья вашей крошке. А вам сил! Все будет хорошо, должно быть .
29.06.2018 Нравится Ответить
Читайте также