Давно хотела написать пост о генетическом заболевании с которым мы со старшим сыной столкнулись, хотела поделится не…

Давно хотела написать пост о генетическом заболевании с которым мы со старшим сыной столкнулись, хотела поделится не опытом а просто признаками симптомами которые возможны при врождённой форме, т.к. в больницах никто мамочек не консультирует, если б меня кто-то осведомил в свое время хоть чуточку, то возможно не было бы серьезных последствий...

Речь пойдет о таком заболевании как ГАЛАКТОЗЕМИЯ, если простыми словами говорить, то это полное отсутствие в организме фермента который расщепляет белок молока, единственное лечение это пожизненная безмолочная диетотерапия, так же есть ещё ряд продуктов которые запрещены (орехи, бобовые, мясные субпродукты(печень почки и т.д), яйца, молодой картофель)

Наши первые проявления этого заболевания:

1.Первые два дня было все хорошо, единственное что меня смущало что малыши соседок по палате сосали грудь минимум 10 минут а мой максимум 5 и соседские детки плакали просили кушать, а мой был спокоен как удав не звука ни писка

2. На второй день сынуль заметно пожелтел, билирубин был 150, удавалось покормить грудью редко, начал капризничать, практически не умолкал,нам приносили глюкозу, он ей и питался и водой

3.С третьего дня все что съедал начал срыгивать фонтаном.

Не смотря на это все нас на 4 день выписали из роддома, я плакала, места себе не находила, врачи успокаивали, говорили что все нормально, он так адаптируется, то что билирубин высокий это просто физиологическая желтушка, через 2 недели пройдет...

Дома было все то же самое, если удавалось покормить грудью то вскоре это все срыгивалось фонтаном, практически на одной воде жил, я вызывала врача и не одного, скорую , у врачей было все прекрасно, адаптация...Все то же самое что говорили в роддоме, муж успокаивал что все нормально, мама наорала на меня когда я у нее спросила Может стоит отказаться от груди и дать смесь, тоже говорила что все хорошо, скоро проснется аппетит...Но сердце чует же неладное...На 9 день я позвала знакомую невролога посмотреть сынулю, она его посмотрела, животик был впалый, стул "голодным"(как будто пластилиновый), заметно похудел, рефлексов почти не было, глазки закатывались(другие врачи на это говорили что это у всех младенцев глазки закатываются и это норма), невролог сказала собираться и ехать немедленно в больницу, мы собрались, приехали, сыну посмотрели, все врачи были в недоумении что с ребенком, на весах было -500гр от веса при рождении, врачи говорили прикладывать к груди как можно чаще, сына не брал грудь, меня начали расцеживать, кормить сыну с бутылочки, он съедал 30 гр и тут же это все вырывал, на 10 день я заметила что на тельце начали просто так появляться синяки, брали анализы из пальчика-кровь очень плохо сворачивалась, не ел, практически не шевелился, переливали плазму, врачи ничего не понимали, я тем более...Вечером в больницу позвонили с лаборатории и тут все прояснилось... сказали что по результатам скрининга (анализ крови, он берется на 3 день жизни из пяточки на кругляшки и результаты его известны только на 10 день) у нас галактоземия, все с облегчением вздохнули, родственникам сказали купить соевую смесь и сынуле кушать ее, но тогда он уже не мог кушать, врачи сказали что он почти в коме, ну потом нас перевели в областную больницу, там уже было восстановление, 3 дня реанимации, набор веса, антибиотики, капельницы...Ну об этом я не буду писать..

Хотела написать коротко, а получилось что расписала почти всё)))

Хотела сказать одно... что если вдруг Вы замечаете что то подобное у своих крох то лучше сразу переведите детёныша на соевую смесь, не ждите и не слушайте никаких успокоений и врачей...