Мутации генов фолатного цикла (MTHFR)
Постараюсь написать максимально просто.
Анамнез в НАШЕМ ❗️ случае - Задержка речевого развития, гиперактивность, плохой сон, слезы, истерики, обиды. Те исключительно неврологический спектр. Врачи-неврологи, к которым я приходила со всеми этими проблемами, говорили, что все нормально, просто ребёнок такой 🤨 и мне жаль потерянного времени, тк все это можно было выявить года 1,5-2 назад. Поэтому не ждите, что начнёт спать после 2х, заговорит к 3м и тп., и если вас что-то беспокоит - ищите причину проблемы.
Считается, что такие мутации есть примерно у 60% людей. Они обуславливают проблемы с усвоением витаминов группы В и как следствие, это нарушенная детоксикация ❌
У людей с мутацией MTHFR очень часто есть разрастание кандиды в кишечнике и в таком случае, кандидная интоксикация дает выраженные неврологические симптомы и для ребенка это становится опасным, тк он не может обезвредить токсины от их жизнедеятельности.
Поэтому зная о мутации мы можем проводить корректирующую терапию и снижать возможные риски.
В случае Ани мы перешли на строгую диету БГБК (Без глютена/Без казеина) и ей сразу стало легче в неврологическом плане. И дальше будем корректировать витаминами и добавками общее состояние.
Мутация наследственная, в нашем случае от меня, хотя мужа не проверяла на это.
Анализ мы сдавали в Диле на Подвысоцкого,
Полиморфизм генов Фолатного цикла, утром натощак кровь из вены, 350 гр.
Будьте здоровы🙌🏻
Хорошая статья по теме
ссылка
@innysik777, нет, не обязательно сдавать анализы, для того, чтобы его исключить.
@koval_sky спасибо большое !!буду наблюдать и сдам анализы!!! Очень благодарна !
@alexasandra, здорово, вы молодец! Речь, сон, поведение - все нужно смотреть в комплексе. Плюс много ли звуков, Аня долго вообще молчала 😞
@koval_sky кстати, начала пить Вит В благодаря Кате (чью ссылку сбросили Вы ) , вроде бы считается хорошо ,что при " закладывании нервной трубки у плода " мама пьет такой фолат,а не фольку обычную . Вакцины не делаю ребенку - причин много, но вот эта одна из ...Сдам на днях кровь, спасибо ! У нас сон отличный ( ттт ),но говорит 5 слов максимум ((
@alexasandra, думаю у малыша тоже будет, у нас с мужем у обоих это оказалось. Тоже пьём витамины группы В :)
Оо, я при планировании сдавала себе эти анализы, результат - мутации МТНFR у меня, пила во время беременности " фолат ( Вит В активный ) - заказывала из Америки Солгар .наверное надо и малому сдать этот анализ ....
@olga.vp, прививки делали, до того, как узнали. Те сейчас мы полностью привиты по возрасту, но ревакцинацию делать не буду
Ой какая тема интересная. У нас тоже есть нюансы небольшие по этой панели анализов. А вы прививки делали?
@koval_sky, Поняла. Спасибо! А до этого вы пили какие-то аминокислоты? Или будете пить после антипаразитарного курса? Спасибо!!!
@liudmyla_st, добрый день! Именно сейчас мы пьём ферменты для улучшения пищеварения и антипаразитарный курс
@hanna_07, Аня, привет! Я уверенна, что хуже точно не будет. Консультация 1500 гр
@koval_sky сорі,я почала зацікавилася дієтою,і нашла ту жінку педіатра з Росії про яку ви кажете.
Оскільки мій ще малий, але я трохи турбуюся,я звичайно буду спостерігати, але хочу просто сама на бгбк посадити його, шкоди воно точно не принесе.
Але не підскажете скільки ця педіатр за консультацію бере?
@lana986, анализ написала в посте, см выше. И переходите сразу на диету - без лактозы, без глютена, без сахара, тк вам нужно убрать дрожжевые грибы
@koval_sky у нас тоже ребёнок гиперактивный, плохо спит, неусидчивый, аллергичный и выявлены дрожжевые грибы в капрограмме и постоянно живот пучит, дует. Подскажите, что за анализ и где его сдать можно
@victoriamag, я напишу в ЛС чуть позже, очень интересно пообщаться! Завтра вылет, куча дел ещё 😲
У нас гетерозигота MTRR A66G и MTHFR C677T, и спасибо вам, что вы одна из тех сознательных мам, которые ищут ответы на вопросы 🙌🏻
@salnik_ylia, я не врач, но думаю, что до 1,6 - 2 можно ждать и наблюдать
Дааа??? А то я тут уже панику развела, начиталась, что в год ребенок должен говорить 24 слова ((((
Блиннн...нам 1.2 и говорим мама, папа, баба, гав, кака, нямням....и все...тоде гиперактивная и ночью может проснуться раза 2, поплакать пока соску не дашь...
@koval_sky она молодец, ну и не хуже, а может и лучше, так как она обучается больше, мне так кажется
Но мы не поехали, а собиралась я очень. Упал гомик и я затормозила с этим....
@koval_sky кстати Харьковский генетический центр рулит))) там все проверяют и коррекцию назначают, по фолатного циклу они спецы, забыла рассказать об этом.
@lexus09lexus, все будет хорошо, тк теперь я понимаю в какую сторону двигаться :) 💖
@alina_rad, педиатр из России. Кандида это условно патогенная бактерия, те она есть у всех, но здоровому человеку она не причиняет никаких неудобств. Посмотреть можно по калу-копрограмма, там будет значение «элементы дрожжеподобного гриба» выявлено/ не выявлено. У нас выявлено.
Я поняла, что со сном совсем плохо, когда родился второй ребёнок и он спал и спит лучше, чем Аня 🤦🏼♀️
@missanko, в Киеве нас ни один врач не направил на этот анализ, назначил педиатр из России. У вас 2 варианта - либо просто сдать этот анализ и посмотреть, что он покажет и потом уже думать дальше. Либо попробовать месяц побыть на диете и тоже посмотреть на результаты)
Спасибо за пост!
Так, а какой врач направил на этот анализ вас? И как понять есть ли эта кандидная интоксикация? Это отдельный анализ?
И подскажите, вот малышка, прям совсем плохо спит ночью? Вот каждый день по много раз просыпается? Или бывает, что спит спокойной всю ночь?
@koval_sky, нам сейчас 1,9 и говорит слов 10 ;( и то примитивные;( врач одна говорит, что синдром детского возраста ( гиперактивность) забыла как полностью называется;( Мы не усидчивые, вечно бегаем, засыпаем 1-2 часа..( но мы на груди ещё ) просыпается тоже часто и плачет, пока грудь возьмёт и дальше спит! На что ещё мне нужно обратить внимание и к кому обращаться?к неврологу?
@missanko, в 2 года было 20 слов, невролог сказал ждите. Прорыв был в 2.4. Сейчас говорит много, но речь все равно довольно примитивная. Со сном очень плохо было, не уложить и просыпалась 2-3-4 раза за ночь с плачем
А во сколько Дочка заговорила? И как у Вас со сном?и что принимаете из медикаментов?
@varegka_ в смысле?