Часть 3.🖤Немного о болезни...
Заболевание наследуется аутосомно-рецессивным способом ,т.е.от отца с матерью.
Происходит
мутация/делеция в гене SMN1(7/8экзон).
Каждый 40 человек на планете является носителем гена в гетерозиготном состоянии,т.е.поломанной копии,но болезни у таких людей нет,т.к.у них есть вторая копия ,целая,не поврежденная,за счёт неё эти люди здоровы.Могут ходить и жить.
Этим 40ым человеком стала я ,и мой муж.У нас у обоих поломка в ДНК.
Хотя всю жизнь мы жили и считали себя абсолютно здоровыми людьми,да и откровенно даже не слышали о такой болезни..
У людей с таким геном в гетерозиготном состоянии ,есть вероятность
25% что родится абсолютно здоровый малыш
50% что родится ребёнок с геном как у родителей ,в гетерозиготном состоянии,то есть человек сможет жить и ходить,и
25% на то что родится больной ребёнок...
То есть заболевание передаётся от отца с матерью,по частичке поломанной копии,а целой не остаётся малышу..
У моего папы 9 братьев и сестёр в семье было,у многих уже внуки ,по 2-3 человека,родственников очень много,больше 40 человек,у мужа аналогичная ситуация,и только у нас это произошло!Как же так,господи как же так...
Сначала атрофия начинается с ног,далее переходит на спину,потом руки,шея,и в конце дыхательные мышцы...
Сколько моему малышу предначертано прожить не знает никто ,может 5,7,10 лет ,неизвестно..И пусть ходить он никогда не будет,но мы будем делать все что только можно чтобы его жизнь была яркой и красочной!Наша задача наполнить его жизнь яркими положительными событиями и ,по возможности сделать его жизнь как можно более "обычной"!
Интеллект при этом заболевании остаётся сохранным,детки растут и развиваются согласно возрасту,все понимают,чувствуют,видят и слышат.Посещают школу и читают книжки.
#жорикСма2
Комментарии
Дай бог вам сил и терпения! Пусть в вашей жизни,это будет последняя такого рода новость.. Здоровья вашему малышу🙏🙏🙏пуст хранит вас бог!!!!
Какая вы мужественная женщина!!! Сильная 💪 и настоящая мама!!! Простите не могу сдержать слез. Боритесь!!! Чудо произойдёт я верю!!!
@julia.v.davydova фонд Вера еще помогает
@mama_hobby, в каком именно фонде?в фонде семей сма-состоим!больше нигде )
В фонде состоите? Который семьям СМА помогает?
@julia.v.davydova, хорошо!!дай бог всем вам сил🙏🙏🙏
@mmalinkamariya, да конечно!все брали ,все было в норме!но это совершенно другие болезни!
Какой прекрасный у вас малыш!! Держитесь, молитесь Богу и не теряйте надежды! Здоровья сыночку и Вам сил и терпения!
Скажите пожалуйста , а роддоме малышу брали анализы на генетику?
@lea.vika, нет слава богу ничего не болит 🙏🏻грубо говоря просто тело не слушается и все
Позже расскажу о жорке поподробнее 😊☺️
Юль а у него ничего не болит?он ничего не чувствует?😭😭😭😭
@milenaboni, может быть конечно. Просто подумала, а вдруг...
@milenaboni, я знаю что ты с нами🙏🏻❤️спасибо Милен за все!🙏🏻🙏🏻🙏🏻
Юличка, ты умничка, у тебя замечательный сыночек! Я с вами ❤️❤️❤️
и все обязательно будет хорошо🙏🏼🙏🏼🙏🏼!
Господи, какой у вас хорошенький малыш 🙏 дай бог чтобы все было хорошо
Какой очаровательный малыш! И сильные любящие родители! Сил, терпения вам. Все будет хорошо!Не сдавайтесь, боритесь и верьте в чудо!
@nataliya_nails_rostov_, у них наверно не спиральная мышечная атрофия, либо не подтверждена генетически. Потому что какие бы руки не были, мутацию в ГЕНЕ не убрать. Это на ДНК уровне
Какой лапушка, здоровья ему! Всё у вас получится! Вы сильная мама!
Сил и терпения Вам!пусть малыш растет счастливым!
@julia.v.davydova, пусть все у вас получится 🙏
@olrabota, нет к сожалению!то что изображено на фото это то что он умеет !больше практически ничего((
А из навыков ничего не появляется больше,но то что нет откатов это уже для нас победа
@julbasik, к сожалению..!только поддерживающая терапия!в фонды ,и на телевидение обязательно обратимся))
Прям слезы на глазах...ну за что такому прекрасному малышу это... сил вам !!
Я могу ошибаться...но по первому каналу как-то был сбор средств для ребенка с похожими симптомами... Может вам тоже обратиться в фонды какие-то...неужели ничем нельзя помочь??? ()
А сейчас какие успехи малыша, что-нибудь научился делать после войта-бобат? Ведь эта терапия даёт хорошие результаты.
Замечательный малыш у Вас! Пусть все будет хорошо 🙏🏻
@julia.v.davydova, федосеенко Владимир Михайлович
Сильная духом мама)))очаровательный малыш,здоровья вам и ему,главное не падать духом
@julia.v.davydova, вы знаете по его рассказам я ничего не поняла, пошла к нему по отзывам друзей свекрови. Он рассказывал что работал в поликлинике, потом уехал работать и жить в Швецию, потом что то там запатентовал и вернулся в Россию обратно, он вообще немного странный, говорит что то постоянно, сам с собой разговаривает на протяжении всего сеанса. Ну я такая клуша, даже не спрашивала есть ли у него диплом 🤦🏻♀️ жена у него запись там ведёт деньги собирает(мигера редкая) , но это ее работа, потому как он тихенький такой. Может это мое мнение такое , не знаю! Просто если он на самом деле им так помогает, может и у Вас появится хоть какая надежда. Фамилию не могу вспомнить, сейчас посмотрю как номер его записан у меня
Все будет хорошо, мысли материальны! Главное верить в это! 🌷😘😘😘
@alina616, @natakurs, @___inna___, @olrabota, @arvitela, @kryazheva1983, @nataliya_nails_rostov_, @olrabota, @katerina3592, @alexa_ee, @lea.vika, @viktoriya_t_, @katerina__skazka, @gea61, @vgoyaeva, @karinochka344, @nataart91, @natalie_happy, спасибо вам всем огромное❤️❤️❤️🙏🏻🙏🏻🙏🏻🙏🏻🙏🏻@katereshkin, @julia85478,
Молитесь и верьте в Вашего сына🙏 Он сможет быть счастливым и здоровым!
@nataliya_nails_rostov_, интересно!а что за супер могущественный мужчина!он врач?как фамилия?
Я от всей души желаю вам всего самого наилучшего. Пусть ваш прекрасный малыш выздоровеет! Реву уже 10 минут. Терпения вам! Сил! 🙌🏼
@olrabota, это не мы его решили сдать!нам прописал невролог!задержка моторного развития,да,вообще не ползал на четвереньках,не сидел ,не стоял
Как же хочется,чтобы ваш сыночек был здоров 🙏
Только вчера читала про генные мутации. И там описывался подобный вашему случай. Как встречаются два здоровых человека с проблемой в одной и той же хромосоме((( И ещё я читала что мутации происходят как вперед так и обратно. По этому не отчаивайтесь! Возможно именно с вашим сыном произойдет "чудо" и болезнь регрессирует! Здоровья малышу! А вам сил сделать его счастливым!
Юля, а почему Вы решили сдать этот анализ с мужем? У ребенок задержка моторного развития и всё? Или есть еще сопутствующие симптомы?
Юлечка, сил вам и терпения! От всей души желаю малышу выздоровления! 🙏
Ему повезло с мамой! Видно что он счастлив,а это самое главное!!!
Верьте в хорошее, молитесь и верьте Богу. Не отчаивайтесь. Малыш такой красивый у Вас)
Мне кажется,уже должны в обязательный анализ включить при постановке на учет на это ген.это очень страшно.очень.всё чаще читаю про это.а мы так мало об этом знаем...🙏🙏🙏🙏🙏🙏
Дай бог вам сил, мужества и терпения! У вас родился чудесный малыш! Дай бог ему здоровья! А вы с мужем очень сильные люди! Любящие родители! Именно с таких людей как вы надо брать пример остальным!!!
@julia.v.davydova просто такое чудовищное совпадение, такое маловероятное и от этого осознания ещё тяжелее. Как же это страшно, но есть надежда, что медицина не стоит на месте и она поможет ребёнку жить счастливой полноценной жизнью.
Может вам уже писали... здесь есть девушка, ник @milenaboni кажется, она из Москвы, она прошла через этот путь и помогает деткам с таким диагнозом. Почитайте ее посты и пообщайтесь, вдруг чем то поможет 🙏🏻 сил вам и здоровья малышу, все обязательно будет хорошо!
@katereshkin, выбора как то не было..можно было бы руки отпускать!!
Здоровья и сил Вам и Вашему чудесному малышу!!!! Главное не опускать руки и не сдаваться!!!
@viktoriya_t_, у каждого человека по 5-7 мутаций в организме,и у вас и у меня!вообще у всех
Просто у нас так совпало что мутация в одном гене и у него и у меня,схожий генотип грубо говоря!
Так хочется чтобы у этого замечательного малыша была счастливая и яркая жизнь, держитесь🙏🙏🙏🙏
Читаю и плачу;(( как же это все страшно(( желаю вам очень много сил, терпения и безграничного счастья малышу! Пусть он никогда не видит ваших слез и проживет яркую и счастливую жизнь!
В жизни много чудес,они случаются. Молитесь. Вы сильная.
@julia.v.davydova Ничего, надеюсь что наша медицина и правда шагнула далеко вперед и много чем смогут помочь!!!
Такое стечение обстоятельств, что и у вас и у мужа... хоть только 1 человек из 40...Здоровья вам и малышу! Надеюсь, что медики ошибаются и малыш вырастит здоровым.
@beseno4ek, это точно😕сама о такой даже никогда не слышала
❤️спасибо
Вы молодец,что приняли эту болезнь и не опустили руки -сильная мама -сильный малыш,сил вам с мужем,Очень надеюсь,что малыш ваш очаровательный будет жить долго и полноценно.
@natalirnd, вот и у меня такие же мысли,просто за что((
Слезы навернулись. Держитесь. Здоровье малышочку😩💓
Какой чудный малыш, сижу смотрю на него и плачу... Господи, ну за что это ему и почему?!(((
Каких только болезней нет((О такой прочитала первый раз.Сил вам ,малышу здоровья.У меня племянница инвалид,я понимаю как вам тяжело.
