Часть 3.🖤Немного о болезни...
Заболевание наследуется аутосомно-рецессивным способом ,т.е.от отца с матерью.
Происходит
мутация/делеция в гене SMN1(7/8экзон).

Каждый 40 человек на планете является носителем гена в гетерозиготном состоянии,т.е.поломанной копии,но болезни у таких людей нет,т.к.у них есть вторая копия ,целая,не поврежденная,за счёт неё эти люди здоровы.Могут ходить и жить.
Этим 40ым человеком стала я ,и мой муж.У нас у обоих поломка в ДНК.
Хотя всю жизнь мы жили и считали себя абсолютно здоровыми людьми,да и откровенно даже не слышали о такой болезни..
У людей с таким геном в гетерозиготном состоянии ,есть вероятность
25% что родится абсолютно здоровый малыш
50% что родится ребёнок с геном как у родителей ,в гетерозиготном состоянии,то есть человек сможет жить и ходить,и
25% на то что родится больной ребёнок...
То есть заболевание передаётся от отца с матерью,по частичке поломанной копии,а целой не остаётся малышу..
У моего папы 9 братьев и сестёр в семье было,у многих уже внуки ,по 2-3 человека,родственников очень много,больше 40 человек,у мужа аналогичная ситуация,и только у нас это произошло!Как же так,господи как же так...
Сначала атрофия начинается с ног,далее переходит на спину,потом руки,шея,и в конце дыхательные мышцы...
Сколько моему малышу предначертано прожить не знает никто ,может 5,7,10 лет ,неизвестно..И пусть ходить он никогда не будет,но мы будем делать все что только можно чтобы его жизнь была яркой и красочной!Наша задача наполнить его жизнь яркими положительными событиями и ,по возможности сделать его жизнь как можно более "обычной"!
Интеллект при этом заболевании остаётся сохранным,детки растут и развиваются согласно возрасту,все понимают,чувствуют,видят и слышат.Посещают школу и читают книжки.
#жорикСма2