Вопрос знатокам!!! Есть ли какой то анализ на выявление синдрома Дауна у 3 мес ребёнка ? (P.S. Это…

Генетический должен быть,на хромосомы

Генетический.Возьмут кровь и смотрят хромосомы,их количество

Так в роддоме же вроде берут кровь из пяточки на выпадение патологий!?

Сначала делали УЗИ продвинутое какое-то. Где все признаки смотрели: пальцы, длину костей, сердце, ещё что-то...не помню уже

Выявление

Я, конечно, не знаток и могу ошибаться, но у людей с этим синдромом характерная внешность и отсутствие носовой кости выявляется ещё на 1м УЗИ. То есть ребёнок либо рождается дауном, либо нет.

Аа, это уже родившемуся... Извините. Я не в тему

@kulakovaspb, ну вот по УЗИ у них все было хорошо, а сейчас врач заявляет, что ребёнок похож на дауна🤦‍♀️ взяли кровь на генетику, но ждать 2 мес

Да... по внешности этот синдром можно распознать. И кровь на хромосомы сдать. И в роддоме берут кровь. Если не звонили от туда, должно быть все ОК. А врач которому только с 3 месяца показалось, что что-то не так с ребенком...😤😒я бы усомнилась в нем

@bareikina, @margosha_22, спасибо... да, взяли кровь... результат только через 2 мес, это они в Латвии...

не знаете, в России так же долго это все делается?

@vera.babytime, в отта быстрее вроде.

А в 3 мес не видно внешне? Вроде как нормальный генетик еще в роддоме может определить. Хотя это, конечно, не анализ. А так кровь на кариотип

@vera.babytime у моей знакомой уточняли анализ на генетику у ребенка, не на СД правда, им делали меньше месяца, но они в Москве.

@masha151216 в роддоме берут на генетич заболевания, а не кариотип.

@olechnaya, мы не видим, если честно... ребёнок, как ребёнок...

но у врача закрались сомнения только сейчас...

Я надеюсь, что просто врач белочку словил...

Врач говорит похож , это она внешне имеет ввиду или как это она решила ?

Я тоже думаю , что ещё в роддоме бы сказали если что то бы было ни так .

@yariomich.maria2012, да, только внешне, но мы даже внешне не видим

@bareikina, а можно же этот анализ у нас сдать платно?

Сходите к хорошему генетику Кречмар она в клинике репродукции и генетики принимает и в МГЦ ещё принимает или Селиванов он в 17 роддоме вроде как, это специалисты своего дела.

@yariomich.maria2012, да это ребятам надо лететь сюда, а они сейчас аж в Лондоне

@yariomich.maria2012, интересно, а они заочно по фото могут дать какой нибудь ответ? Ну просто визуально, ну совершенно нормальный ребенок🤷‍♀️

А там нет хороших генетиков ?

@vera.babytime 100% врач белочку словил,это при рождении выявляют....нельзя не заметить,особенно пренатальные врачи в роддомах они определяют сразу...думаю там все в порядке,бред это через три месяца

@yariomich.maria2012, они даже в Лондоне к врачу ходили... пост выше написала, как врач определял синдром... по картинкам в Гугл 🤦‍♀️

Внешне,к сожалению,не всегда бросается в глаза...есть же еще степень этого синдрома. Бросаться будет более тяжелая. На фото мальчик с синдромом. Сейчас еще одно фото скину.

Абсолютно нормальный внешне. У него легкая степень.

@vera.babytime, анализ на генетику в Питере делается 1 неделя ( при первом скриненге во время первого узи) не думаю что анализ родившемуся ребёнку будет делиться дольше.когда мы скрининг делали врач сказала,что анализ готов через 7 дней если патология есть генетики сразу звонят, а если нет то результат через 2 недели приходит в консультацию.А у вашей сестры нет возможности в России сдать анализ?

Мне кажется что все это ерунда,ваша сестра во время беременности анализы сдавала?В России рожала или заграницей?

@voitovicholga, все как в рф, три скрининга за всю б, по анализам все было ок... да она и не сомневается, что все хорошо, но анализ придётся сдать... рожала она в Латвии, где и живет...

Я так поняла, что у них запись к генетику только через 2 мес, так как раньше нет мест🤷‍♀️ а платно этот анализ там сделать нельзя...

но вряд ли она поедет в Россию ради анализа, она дождётся анализов там

Будем надеятся,что все хорошо!Держите нас в курсе!🤔

Я бы вообще в суд подала,Дауны рождаются с отсутствием линий на ладошках это раз,характерная внешность это два,отставание в развитии это три.

У меня у знакомой сын,пока был маленький очень на дауна смахивал,а потом подрос и стал очень милым))

Пусть не переживает раньше времени,а как развивается малыш,держит ли головку?

@nepovtorimoe_sozdanie так по фото видно...глаза у них по особенному расположены,а уж опытный пренатальный врач в роддоме не может не заметить

Синдром Дауна бывает мозаичный, а бывает полный. В рд берут анализ из пятки на 5 заболеваний ( в Украине), СД среди них нет, кариотип не делают. Есть такое понятие как "синдромальный ребенок", в зависимости от выраженности синдрома внешность может быть характерна к примеру для Сд и ее заметит даже дилетант, а могут быть едва уловимые изменения, которые сможет зафиксировать только спец и то не всегда. Другое дело, что для сд характерны сопутствующие проблемы (отставание в развитие, проблемы сердца и жкт)... При мозаичном сд запросто можно не заметить нарушения, такие дети могут обучаться в обычных школах и создавать семьи. Единственный вариант это ждать кариотип.

Другое дело это уровень медицины.. Моя подруга сейчас беременна в Польше, это ужас.. Врачи даже не могут анализы прочесть, знание генетики стремится к нулю.. Так что просто ждите результаты и пусть все будет хорошо)

Пс а есть какие то предпосылки к постановке именно такого диагноза?

@miss_mafia, да в том то и дело, что нет... все скрининги в норме... врачу просто показалось.... ну ждут анализ на генетику, который смогут взять только через 2 мес...

в развитии ребёнок точно не отстаёт, даже очень развитая

@vera.babytime а фото есть?

@miss_mafia, у меня нет, муж показывал мне я не стала пересылать себе... ну вот серьёзно, внешне абсолютно обычный нормальный ребёнок...

@vera.babytime странные предположения врача если честно... Надеюсь что все хорошо и врач просто дурак. Я часто спорю с врачами о генетике, к сожалению тотальная безграмотность в этом вопросе