Мамочки если ли такие чьи детки имеют диагноз - галактоземия с рождения,если да то напишите как себя ведут малыши, чем…

Обычно себя ведут, безмолочное питание. Никак особо не наблюдаемся, анализ только сдаем на галактозу периодически, у офтальмолога на катаракту проверяемся, все остальное у старшей больше изза аллергий обследования.

Вариант Дуарте.

У вашего ребенка галактоземия?

@lisaan Добрый день! а можете написать во сколько нашли и как это заболевание?

@laros85.d скрининг новорожденных (пяточный тест) делается на 4 сутки, по его результатам сдается генетика если завышен результат по скринингу

@lisaan а клинические проявления были какие-то? Я прочитала что бессимптомно может быть по началу,просто как непереносимость молока

@laros85.d ничего особенного, желтуха какая бывает и без галакоземии, жидкий стул. У второй со стулом поблем не было и желтуха всменьшей степени. Но у нас лайт вариант. При классике может быть все хуже.

@lisaan вы на соевой смеси были?

Я тоже хочу исключить,но нам вроде никто не звонил из роддома,хотя читаю и в 4 мес только приходит анализ некоторым. По развитию все нормально у деток?

@lisaan и ещё хотела спросить в роду у кого то есть такое заболевание?с печенью были ли проблемы?

@laros85.d по развитию все нормально. Если никто не звонил значит все ок. Можете в пол-ке узнать результат , если есть вкарте. Или узнать куда у вас отправояют и позвонить им.

@laros85.d с печенью проблем нет, галактоземии ни у кого нет. Соответственно мы (родители )носители мутаций, которые себя не проявляют, а в ребенке соединились.

@lisaan ясно, спасибо за ответ. Попробую узнать тогда