Девочки,всем доброе утро☀ Как и обещала ,начинаю восстанавливать пробелы,и все рассказывать…

Девочки,всем доброе утро☀️ Как и обещала ,начинаю восстанавливать пробелы,и все рассказывать постепенно😁 Для начала расскажу о генетическом анализе . Когда Андрея обследовали в декабре прошлого года,то мы сдавали кучу анализов,в том числе и генетические. Но все они были отрицательные,и в конце концов предположили ,что это просто стечение обстоятельств,и такого больше не повторится. Через несколько месяцев родился Антоша,я если честно не переживала сильно,потому что ну не стреляет снаряд дважды в одну воронку)а вот и нет,еще как) когда он попал в реанимацию и его состояние стало более стабильное,то врачи стали предполагать ,что это генетика,потому что не может быть случайностью у двух детей в одной семье инсульты в раннем возрасте. В ОДКБ к нам пришла генетик и предложила сдать панель на 47 заболеваний печени и гликогенез. На следующий день после выписки мы сразу поехали все сдали. Изначально нам предполагали синдром Аллажиля,но он не подтвердился ,зато нашли семейный внутрепеченочный холестаз 3 типа. И ещё было важно выявить от одного родителя эти мутации или от двух,выяснилось,что мы с мужем два сапога пара,это ж надо,среди разнообразия мутаций(в каждом человеке их около 25-30 различных!)мы встретились с абсолютно одинаковыми 😑судьбу не обманешь 😃

Это редкое генетическое заболевание, которое преимущественно поражает печень. Дефицит белка MDR3. При дефиците этого белка снижен уровень фосфолипидов в желчи. Осложнения помимо цирроза(в нашем случае),часто кровотечения ,что и вызвало инсульты у детей.

Но мы ещё не до конца обследовались ,там вообще интересная история получилась)) Изначально нам выставили счёт в 30 тысяч,в эту стоимость входит обследование ребёнка и 2 родителя. Мы сдали кровь и отправили в Москву. Через два месяца приходит анализ ,только на Андрея,а на нас с мужем нет😕 Начинаем выяснять ,почему так. Оказалось,что в стоимость входило только обследование ребёнка,а чтобы получить наши результаты надо заплатить 12 тысяч,только мы так и не поняли,это за одного или двоих))сначала меня одолевали сомнения,в честности всего происходящего,и искала где же меня ~нае~ обманули😃 Позвонила непосредственно в саму лабораторию ,и мне сказали ,что действительно ,в эту стоимость входит обследование только ребёнка и наш генетик ошиблась. Ну Бог с ними)сейчас надо обследовать старшего и младшего,и ещё за нас доплатить. Генетик предложила заплатить 12т и если не хватит доплатить потому ,что говорит,что иногда такое канает😃 мне кажется истины мы тут не найдём,и это не тот случай ,что можно пойти и поменять врача и лабораторию. Они у нас единственные ,хотя врач хорошая так то😁 все равно нам деваться некуда)))

А если в целом говорить то ,в нашем городе точно нет врача который сталкивался с подобным диагнозом 🤷🏻‍♀️ и вообще в Свердловской области мы первые с именно таким заболеванием,т.к даже в мед. заключении написано ,что данная мутация нигде не описана. Продолжительность жизни от 2 до 15 лет , так было в описанных случаях,но опять же ,раз таких детей мало,то потом лет через 60 будут описывать уникальное выздоровление двух Нечаевых 😂у нас такие планы на жизнь уххх😃 После нг ложимся в больницу,Антоше будут делать биопсию печени,а Андрюше по новой надо переделывать фгс и т.п. Врачи говорят ,что без трансплантации не обойтись никак🤷🏻‍♀️ Раз в 3 месяца отправляем результаты крови и узи в центр трансплантологии. Сейчас нам ищут центр,куда отправить с нашим генетическим заболеванием,чтобы рассказали как с этим жить . Предварительно это институт питания,ждём ответ оттуда.

Ну вот вроде тут все написала 🤔 Если у вас есть вопросы ,то обязательно пишите☺️ И вообще я раньше думала ,а может не надо тут все это описывать ,зачем собственно людей пугать🤔😃А вот ещё как надо, мало того что получаю от вас тонну добрых слов и пожеланий,дак ещё бываю полезной для кого-то. Девочки пишут,задают много вопросов,кому-то помогаю развеять страхи и сомнения,кому-то подсказываю на что обратить внимание,с некоторыми выходим за рамки данной Соцсети и переписываемся постоянно,хотя находимся на разных концах нашей необъятной страны😃 Спасибо вам ❤️