Хочу поделиться с вами своей историей о галактоземии:

В первые дни у малыша взяли кровь на анализ генетических заболеваний в роддоме, потом когда нас уже выписали, нам позвонила медсестра и сказала, что надо сдать повторно, сразу успокоила, что паниковать не надо, просто перепроверить, ну ладно приходи. В итоге доме ещё взяли анализ 2 раза, а потом случился тот звонок😨. У вашего ребёнка завышенный результат на генетическое заболевание, вам нужно ехать в Морозовскую больницу к генетику😵 после этого Мир остановился, но медсестра старалась как можно легче преподнести эту информацию, при том, что результат для неё был неизвестен. Мы позвонили и записались к генетику. И вот наступил день когда мы поехали в эту больницу, Тёмке ещё и месяца не было😰, естественно первым делом мы стали расспрашивать , что? почему? и как?; естественно я облазила весь интернет до этого и уже имела представление об этой смертельной болезни.

Наш анализ был такой:

Норма до 1 месяца-8

У нас было-9, потом 8,3 ; 8,2

Врач всё объяснила и заранее успокоила, что наши результаты незначительно превышают норму и мы просто пока будем наблюдать за кровью. Но на учёт нас поставила и в итоге до полугода мы ездили сдавать кровь 2 раза в месяц, потом 1 раз в месяц, а потом 1 раз в 3 месяца. Мы не отменяли молочную смесь, не изменяли прикорм, вели обычную жизнь. Периодически анализ был то ниже границы, то немного выше и врач сказала сдать ДНК, моё, мужа и сына. Мы забили на это и в итоге нас даже похвалили, что мы не стали его сдавать😋в полгода мы сдали анализ и когда пришёл результат, нам сказали сдадите ещё 1 контрольный раз и мы снимаем вас с учёта. Мы радостные через пару недель примчались сдавать заключительный анализ, в надежде на то, что это был последний раз. Но нэээт, именно контрольный анализ опять пришёл завышенный 🤦🏼‍♀️🤦🏼‍♀️🤦🏼‍♀️ и тут мы ох*ели . 9 месяцев мы шли к тому , что всё это заканчивается и на тебе 🖕🏼. Нам сказали приехать через месяц и опять сдавать кровь😑😑😑😑 и мы опять забили хрен на это дело, приехали мы через 3 месяца и сдали кровь, и потом ещё раз и еще раз, и все последние 3 раза результат был в пределах нормы и спустя год нашего ада, нас сняяяяяялиииии 🎉🎉🎉🎉 забыла написать о симптомах- ни одного симптома у нас не было, ни разу, ничего❌

Итак наши анализы:

До 1 месяца норма 8:

9

8,3

8,2

После месяца норма 4:

4,8

5,5

2,8

3,1

1,8

1,3

4,6-анализ,который был контрольный 😡

3,4

2,1

2,4-окончательный наш результат 👍🏼👍🏼👍🏼

Надеюсь кому-то наша история поможет, не дай бог, кому-то столкнуться с таким, но отчаиваться не надо👍🏼💃🏼💃🏼💃🏼все будет хорошо 👌🏼

Всем деткам здоровья, счастья, любви ❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️❤️

#галактоземия #скринингноворожденного

#неонатальныйскрининг