Что делать при подозрении на галактоземию у новорожденного?
ГАЛАКТОЗЕМИЯ
Мамочки, кто сталкивался... Малышу 8 дней. Перезвонили из дет поликлиники, сказали пересдать анализ на гегетич заболевания. Подозрение на галактоземию. Было ли у кого-то так, что не подтвердилось? Обьясните. Не пойму, как анализ на генетич заболевания можно пересдавать... Ген или есть, или его нет... Так ведь? К слову, реьенок полностью на ГВ, какает, спит, ест, набирает вес... До их звонка была уверена в его абсолютном здоровье.
Комментарии
@daria_kor это замечательно!!! Точно уже б позвонили
@racoons Спасибо, что интересуетесь! Мы пересдали в поликлинике 2,5 недели назад, нам пока никто не звонил. Я иак понимаю, что и не позвонят уже))) я очень рада)
@lyubov.ozerova.2013 Спасибо) я думала там гены сразу сдавали! В пн сдадим в поликлинике
у вас всё может быть в норме. результат по многим причинам мог дать ложноположительный результат.
в роддоме берут анализ неонатальный скрининг на 5 гормонов. если какойто из них завышен звонят с пол-ки, там приходите и перездаете. если он опять не в норме, тогда могут выписать направление в мед.ген. консультацию.
@lyubov.ozerova.2013 Спасибо! Так это не ген взяли сразу, а какой то гормон? Я имею ввиду в роддоме. И может быть имеет смвсл соплей ехать в ген консультацию...? Не в курсе?
у нас ставили этот диагноз, но млава богу не подтвердилось, это со старшими. ездили в ген.конс-ю,там анплиз сдавали 2 раза, с каждым разом показатель становился меньше. потом стало всё в норме. у младшего сейчас тоже стоит вопрос с этим гормоном, через месяц поедим в генетику. кстати старших кормила грудью, младшего тоже сейчас кормлю. не переживайте, просто надо перездать и результат может быть отрицательным. кстати,его надо сдавать натощак,т.е. малыша не кормить как минимум 1.5-2 часа
Знакомые сталкивались,с 5 ДП перезвонили пошли пересдали не подтвердилось 🤗пусть и вас все хорошо 🙏🏻
На сколько я знаю,симптомы при этой болезни проявляются практически сразу,это рвота постоянная,приводящая к гипотрофии ...пересдать пересдайте конечно,но я думаю,это просто ошибка,и все у вас хорошо.
@tatianatre в пн сказали пересдать. Так ребенок хорошо себя чувствует, я хотела бы послушать мам, кто сталкивался. Как вели себя дети....
В первую очередь пересдавать, чтобы правильно написали исключить ошибку и углубленно проверить подозрения по конкретным показателям
Не сталкивалась. Может пересдать -это чтобы исключить вероятность ошибки?
@daria_kor, подскажите , пожалуйста, у вас всё хорошо , не подтвердилось ?