@marislavna, вот вечно у нас все через одно место...

@ver.vera, спасибо))) отпишусь

@marislavna удачи вам))) уверена, что у вас все хорошо! !! напишите потом как сходили! !!)

@ver.vera, вот завтра позвоним и запишемся к генетикам

@marislavna может намудрили чего... вообще не переживайте раньше времени... я месяца три назад была у педиатра, она мне тоже херню какую-то несла про эту болезнь. .. только лишь потому , что у меня ребёнок потеет(когда жарко) и покакал пару раз вонюче!я её послала к чертям, показав результат неонатального скрининга!

@ver.vera, конечно,у меня даже видио есть

а вы сдавали неонатальный скрининг? там же вроде проверяют на эту бяку???

@marislavna, ну и ситуация.🤦‍♂️ такое только в наших больницах возможно

@marislavna, и мне так кажется!

@alice-s87, @nadi_sm, думаю намудрили

@marislavna, странно все это... и уже столько времени прошло. Наверное чего-то намудрили там)

Вот блин не было печали... но реально попахивает какой-то ошибкой. Не переживайте раньше времени, так просто по одному анализу такие диагнозы не ставят

@alisa_spb, @ayf_kit, @nadi_sm, @yulya-vi, вообщем сходила в поликлинику: им позвонили из центра генетики,искали нас,велели позвонить нам по номеру телефона,мы позвонили,о нас никто и не слыхал там. Какая-то хрень((( вообщем выбили направление,завтра позвоним запишемся и там будет видно.

@marislavna, пересдавайте.) все будет у вас хорошо🌹

@ayf_kit, вот вот. Причём мы отлежали 2 месяца в больнице и столико анализов сдано,а тут на тебе.

У нас на отделении лежал такой двухмесячный малыш с кишечной формой муковисцидоза. И знаете, такого зловонного кала я в жизни не 'видела', он с такими мучениями лежал, а вам так просто поставили этот диагноз. Лучше пересдать лишний раз..

@yulya-vi, спасибо)))

@marislavna, тогда конечно, только направление, держим за вас кулачки

@yulya-vi, мы вчера в центр звонили,сказали идите выбивайте направление,вот пойдём.

@marislavna, ого суммы 😱 нам тогда тоже предлагали один анализ за 35000 рублей, а потом оказалось, что его за 5000 сделать можно

@yulya-vi, сегодня направление будем требовать,так просто туда не попасть,если только платно,а это около 100 тысяч

Наши врачи умеют ставить диагнозы 🙈 но лучше перестраивайтесь и сходите сами к генетику.

У нас в семье у племянницы тоже обнаружили очень редкое генетическое заболевание в 8 месяцев. Они в маленьком городе живут, так их теперь при простуде врачи лечить отказываются, боятся, так как не знают чем Ее можно лечить, а чем нельзя.

И тоже нас в семье 9 детей, у отца было 9, племянников 10 только от родных братьев, представляете какая семья большая и не с нашей стороны, не со стороны матери, ни у кого ничего похожего не было, а вот так переплелись гены родителей и попала она в минимальный шанс быть с таким страшным диагнозом.

Желаю вам, что диагноз был ошибочным!🙏

Ужас... ну они и дают... напишите потом, что они там начудили?

@marislavna, ну тогда выясняйте, откуда у них такая уверенность

@alisa_spb, нет,по буквам записывала

@marislavna, да, может напутали чего. Может вам сказали мононуклеоз?

@alisa_spb, вот сегодня пойдём в поликлинику,что они нагородили там. Пусть направление дают в центр генетики

@marislavna, без потового теста этот диагноз не ставят 🤔

@alisa_spb, да,много чего читали

@marislavna, ссылкаМуковисцидоз вы читали?

@alisa_spb, у нас брали на 3 недели жизни,б 1 ДГБ,уже 6 месяцев прошло и тут как гром среди ясного неба

@marislavna, да. Когда ребенку был месяц, мне позвонили из поликлиникии сказали, что пришли анализы, которые брали в роддоме. И по анализам у нас муковисцидоз, типа надо перепроверить и дали направление. Мы поехали, сдали, все исключили. Какой-то датчик одевается на ручку.

@alisa_spb, у нас они в калпрограмме нашли

@alisa_spb, исключили?

У нас брали анализ пота, чтобы исключить этот диагноз. В генетическом центре.