Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Запись из каналаПланирование беременности
Валерия

Ох, девочки! Кто нибудь разбирается в генетических рисках осложнения беременности??? Пришли результаты и почитав в…

Ох, девочки! Кто нибудь разбирается в генетических рисках осложнения беременности??? Пришли результаты и почитав в интернете чуть в обморок не падаю!!! 5 из 12 мутаций! Разъясните хоть примерно, насколько это все страшно, стоит переживать или все таки не так все плохо?? 😕😕😕

46

Комментарии

lelikkozlova

Ольга

У вас мутация pai не очень хорошая, сдайте еще гомоцестеин

Отметок «Нравится»: 0
pospelova.92

Валерия

@lelikkozlova посмотрела, у вас совсем недавно такой же вопрос был 😀 вы уже были у врача с этим?

Отметок «Нравится»: 0
frosyaburlakova

ФросяБурлакова

В ожидании первенца

У меня 6, вот вынашиваю! Самая страшная Лейдена отсутствует и хорошо

Отметок «Нравится»: 0
infinitelove

infinitelove

У вас 4 фолатные мутации, ОБЯЗАТЕЛЬНО сдайте гомоцистеин! Есть высокая вероятность, что у вас не усваивается фолиевая кислота, а её дефицит очень опасен при беременности. Да и сам гомоцистеин токсичен для организма, как вашего, так и плода.

Если гомоцистеин выше 6( у меня при двух фолатных мутациях он 11,46), то нужно обязательно корректировать его специальными витаминами. Пить фольку в виде метфолина, витаминов с метафолином очень много на iherb.

Это 4 мутации отвечают за обмен фолатов, будете пить правильную фольку и будет всё ok 👌

ITGA2- фигня.

Отметок «Нравится»: 0
infinitelove

infinitelove

Но с гомоцистеином не медлите, это нельзя оставлять без внимания.

Врач скорее всего скажет пить Ангиовит, но, как показывает практика, "мутантам" он совсем не помогает. А других официальных препаратов в России кроме Фемибиона, но там метфолата немного совсем. Поэтому врачи тут не особо помогают, у них руки связаны, даже нечего назначить толком.

Отметок «Нравится»: 0
infinitelove

infinitelove

Задайте вопрос про мутации фолатного цикла, тут много девочек с ними. И большинство айхербовские наркоманки😂

Отметок «Нравится»: 0
infinitelove

infinitelove

@lelikkozlova, PAI у автора не мутированный ген.

Отметок «Нравится»: 0
lelikkozlova

Ольга

@pospelova.92, @infinitelove, сори!!! У меня видимо глаза к вечеру не видели ничего!

@pospelova.92, да сама с этими мутациями переживала. Мне назначили еще досдать анализы, пару мутаций, протеин S, и антитромбин III как то так!

И заказала с айхерба фолиевую в Фолатах и витамины группы в и витамин е

У гематолога была, она сказала во время беременности контроль гемостаза и возможно уколы кровераздижающие

Отметок «Нравится»: 0
pospelova.92

Валерия

@infinitelove @lelikkozlova ооой, спасибо большое! !! многое стало ясно, а то я уж думала никто не ответит 🙈🙈 ой как я надеялась, что это последний анализ, но не тут то было 😑😑😑 а могут эти мутации быть причиной не наступления беременности? ??

Отметок «Нравится»: 0
pospelova.92

Валерия

@lelikkozlova видимо айхерб и правда в помощь будет))) а вам это все гинеколог прописал? ??

Отметок «Нравится»: 0
lelikkozlova

Ольга

@pospelova.92, честно, прописала сама себе! Почитала на форумах, что делают другие при этих мутациях. Пошла к гематологу она все подтвердила и добавила витамин е

Отметок «Нравится»: 0
infinitelove

infinitelove

@pospelova.92, если у вас дефицит фолиевой кислоты вследствие этих мутаций, то да, они могут быть причиной ненаступления беременности. Т.к. фолиевая кислота на ранних сроках участвует во многих процессах, включая мейоз хромосом и имплантацию эмбриона в матку. Но чаще,конечно, её дефицит является причиной невынашивания.

Узнать есть ли у вас дефицит фольки вы можете элементарно-сдав анализ на гомоцистеин.

Т.к. фолиевая кислота состоит с ним в прямой зависимости.

Отметок «Нравится»: 0
pospelova.92

Валерия

@lelikkozlova а можете поделится, что вы заказали, они так и называется витамины В и Е, или у них свои названия ?))ни разу еще до этого сайта дело не доходило )) высдавали гомоцистеин?

Отметок «Нравится»: 0
pospelova.92

Валерия

@infinitelove наверное сейчас пойду сдам, чтоб в понедельник уже с результатами прийти. Он так же показывает дефицит витаминов В6 иВ12 , я правильно понимаю?

Отметок «Нравится»: 0
infinitelove

infinitelove

@lelikkozlova, так у вас и мутаций фолатных наверное нет? Вы их не сдавали? В вашем анализе их не вижу. 6,3 вообще не критично, разрешено даже иногда повышение до 8. Но не больше.

Отметок «Нравится»: 0
infinitelove

infinitelove

@pospelova.92, на них отдельный анализ есть, как и на фолиевую в принципе. А гомоцистеин сдают, потому что он важен не только в отношении фольки, но и сам по себе, он токсичен. В6 и В12 вам и так пить придётся, они тоже влияют на уровень гомоцистеина. Кроме того они обязательные спутники фольки, потому что если её принимать отдельно, то будет снижаться В12, а это не гуд.

Отметок «Нравится»: 0
infinitelove

infinitelove

@pospelova.92, я пью такие витамины, по 1 в день. Упаковка на полгода. Там и фолька и В6 с В12.

ttp://ru.m.iherb.com/Thorne-Research-Methyl-Guard-180-Veggie-Caps/18717

Отметок «Нравится»: 0
pospelova.92

Валерия

@infinitelove @lelikkozlova девочки, спасибо вам большое)) пойду сдавать гомоцистеин и витамины заказывать)

Отметок «Нравится»: 0
pospelova.92

Валерия

@infinitelove ваша ссылка почему то не открывается (

Отметок «Нравится»: 0
lelikkozlova

Ольга

@infinitelove, да, я их доставала отдельно. Вот жду результат!

Отметок «Нравится»: 0
lelikkozlova

Ольга

@infinitelove, это которые mtfhr?

Отметок «Нравится»: 0
infinitelove

infinitelove

@lelikkozlova, да. Mthfr, mtrr. Но с таким гомоцистеином там вряд ли что-то нарушено, либо гетеро мутация. А гомоцистеин 6,3 это не на фоне витаминов?

Отметок «Нравится»: 0
lelikkozlova

Ольга

@infinitelove, фолиевую пью месяц, правда не в виде фолатов, но тоже которая хорошо усваивается.

Отметок «Нравится»: 0
infinitelove

infinitelove

@lelikkozlova, это какая?

Отметок «Нравится»: 0
infinitelove

infinitelove

@lelikkozlova, гомоцистеин получается на ней такой?

Отметок «Нравится»: 0
infinitelove

infinitelove

@lelikkozlova, ну может она и хорошая, но у мутантов все равно не усвоится. Так что у вас либо фолатных мутаций нет, либо они незначительны. 😊 Но метафолин всё равно лучше обычной фольки, для всех.

Отметок «Нравится»: 0
lelikkozlova

Ольга

@infinitelove,

Вот они и пришли!

Отметок «Нравится»: 0
infinitelove

infinitelove

@lelikkozlova, ну вот, у вас гетерозигота в одной мутации. Гетеро это значит наполовину процесс нарушен, значит она может незначительно или не влиять совсем. В вашем случае это подтверждается невысоким гомоцистеином😊

Отметок «Нравится»: 0
lelikkozlova

Ольга

@infinitelove, я так понимаю это не сильно критично?

Отметок «Нравится»: 0
infinitelove

infinitelove

@lelikkozlova, правильно понимаете 👌Просто пейте фольку и периодически, особенно при беременности, следите за гомоцистеином.

Отметок «Нравится»: 0
lelikkozlova

Ольга

@infinitelove, тьфу тьфу

Спасибо!

А вы протромбины не сдавали?

Отметок «Нравится»: 0
infinitelove

infinitelove

@lelikkozlova, я сдавала расширенный гемостаз, там и протромбин и антитромбин 3, и остальное. Всё в норме у меня.

Отметок «Нравится»: 0
pospelova.92

Валерия

@infinitelove а чем отличается гетерозигота от гомозиготы?? точнее как они в анализах отличаются??если одна буква отличается от нормы, значит гетеро и не так страшно?

Отметок «Нравится»: 0
infinitelove

infinitelove

@pospelova.92, да, гетерозигота это когда только один аллель мутировал. Если оба, то это гомозигота. В анализах 1 буква -гетеро, обе - гомо. Гетеро и гомозиготы в разных генах имеют разную значимость. В некоторых гетеро не особо влияют на процессы организма, а в каких-то даже гетеро нежелательно(F2,F5-у вас они в норме).

Отметок «Нравится»: 0
infinitelove

infinitelove

@pospelova.92, что касаемо вашего анализа, у вас все мутации связаны с фолатным обменом. И нужно проверить насколько этот обмен нарушен и нарушен ли. Потому что беременность без фольки будет проблемной в подавляющем большинстве случаев. Фолиевая кислота отвечает за расхождение хромосом и формирование нервной системы. Сами понимаете насколько это важные процессы.

Отметок «Нравится»: 0
infinitelove

infinitelove

@pospelova.92, кроме того фолиевая кислота- активный участник системы кроветворения, а хороший кровоток и хорошая кровь при беременности имеют очень важное значение.

Отметок «Нравится»: 0
pospelova.92

Валерия

@infinitelove ну да. я забрала полную расшифровку и как то там вообще все страшно написано. Наверное пока не сдам еще анализы лучше не планировать?? как раз овуляция на подходе.

Отметок «Нравится»: 0
infinitelove

infinitelove

@pospelova.92, ну да😄 медики любят сгущать краски. Самое для вас сейчас важное-гомоцистеин. Узнаете результат, решайте планировать или нет. При высоком лучше подождать пока откорректируете. Я мутации не сдавала раньше, гомоцистеин тоже. А потом замершая. Теперь я себя очень виню, что не придавала значения этим анализам раньше, хотя знала о них. Теперь мне остаётся только догадываться это ли было причиной(а вероятность высока) или же что-то другое. Я врагу не пожелаю то, что пережила я. Поэтому лучше перестраховаться и повременить до полного прояснения ситуации.

Отметок «Нравится»: 0
pospelova.92

Валерия

@frosyaburlakova дай Бог вам выносить и родить здорового малыша!!!

Отметок «Нравится»: 0
lelikk92

Ольга

Как у вас дела ? Ходили к гематологу ? Что вам назначили ? У меня такая же проблема, плюс одна мутация ещё . И к какому гематологи попали ?

Отметок «Нравится»: 0
pospelova.92

Валерия

@lelikk92 на самом деле все не так страшно, я сдала гомоцистеин, он оказался в норме ☺☺к гематологу не ходила, врач сказала сейчас не нужно. Выписала ангиовит, как и всем с нашей проблемой)))Сказала, что просто когда забеременею нужно будет контролировать это анализы )))и не факт, что они вообще проявятся)

Отметок «Нравится»: 0
lelikk92

Ольга

@pospelova.92, спасибо 😊

Отметок «Нравится»: 0