Меня попросили придумать хештег и по подробнее написать о заболевании дочери. Буду писать о дочке в общем под хештегом #СофияКузя (Кузя - это фамилия Кузякова)

Диагноз дочери - Синдром Алажиля(пока предположительно, т.к. точный диагноз может поставить только врач гепатолог и/или же генетический анализ) и ко всему прочему у нее зеркальнорасположенная печень.

Подробнее о синдроме:

Синдром Алажиля (артериопеченочная дисплазия) — генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. Мутация в гене 1 JAG1, локализованом на коротком плече 20 хромосомы 20р12.

Пациенты с синдромом Алажилля имеют характерную внешность: лицо с высоким, несколько выступающим лбом, гипертелоризм, глубокорасположенные глазные яблоки, длинный и прямой нос, недоразвитие нижней челюсти, в нашем случаи это: широкий нос, острый подбородок и пепельный цвет волос. Проблемы с оттоком желчи, в следствии чего повреждается печень. Кроме того у них нередко выявляются врождённые пороки сердца, у нас открытый артериальный проток, открытое овальное окно, дефект межжелудочковой перегородки(но это только узи в больнице показало, ему я не очень доверяю). Так же у них присутствуют дефекты строения глаз, у нас пигментация есть в правом глазу, заметная только при осмотре окулистом, позвоночника (дефект передних дужек, это позвонок в виде "бабочки", на счет дочери не знаю есть ли у нее, т.к. в ренгене не разобрались в больнице), тубулоинтерстициальную нефропатию, не знаю что это, но у нас этого нет. Еще одним из симптомов является киста почек, у нас присутствует. Холестаз(по русски говоря желтушка) обычно неполный, у нас есть до сих пор.

Прогноз для жизни благоприятный, но больные дети отстают в физическом развитии, у них имеется выраженная гепатомегалия, спленомегалия, зуд, иногда ксантомы, неврологические осложнения, дефицит жирорастворимых витаминов.

Остановлюсь на зуде, ксантомах. Я уже общаюсь с такими родителями и они говорят, что зуд может начаться невыносимый, и ничего с ним не поделаешь, но мы молимся, чтобы мы не начали чесаться.

Специфического лечения нет.

При поражении печени или не проходящих симптомов холестаза и зуда - трансплантация печени(только 30% людей ее удается избежать), ее делают в Москве в НИИ Шумакова, но они берут редко кого, поэтому практически все оперируются за границе в Бельгийской клинике Сент-Люк, стоимость только операции 8 млн. руб., помимо этого еще проживание там в пансионе несколько месяцев и перелет.

Но мы верим, что все эти симптомы пройдут и мы больше о них не вспомним и избежим операции.

Так же ребенку необходимо получать смесь со среднецепочечными триглициридами(усваиваются только они, сейчас мы едим Нутрилон Пепти Гастро, есть еще Хумана ТСЦ, но без разрешения врача на нее я переводить не стану), витамины А, Е, D, K и препарат Урсофальк. Постоянно надо следить за печеночными показателями и коаулограммой(свертываемость крови).

Подробнее о нас и дальнейших действиях смогу сказать только после посещения врача гепатолога (Дегтярева А.В. - она занимается такими детьми) в НИИ Кулакова(не бесплатно) и скорее всего нам надо будет сдать генетический анализ ребенка стоимостью 30 тыс. руб.

Про нашу зеркальнорасположенную печень ничего сказать не могу, просто она не там где должна быть у всех, может быть это причина холестаза, может нет, решат только врачи.