Алиса
alisa8711
Алиса·Мама дочки (10 лет)

Что означают результаты анализа на мутации генов тромбофилии?

Девчат, помогите разобраться! Получила результаты по мутации генов тромбофилии. Не знаю как реагировать и врач только на след неделе;( написано: СУЩЕСТВЕННО ПОВЫШЕННАЯ ПОТРЕБНОСТЬ В ФОЛАТАХ, обусловлено дефектом гена MTHFR. Выраженая склонность к гипергомоцистеинемии. Вот что это значит??? Стоит бояться?! И еще. Повышенный риск ранних потерь плода, связанный с гиперагрегацией тромбоцитов, обусловлено дефектом гена тромбоцитарного рецептора к коллагену (ITGA2). Считается мои 26 недель ранним сроком?! И что делать?! Девочки, я так боюсь!!! А Агния пинается и тем самым маму успокаивает;) Я на все готова! Помогите, пожалуйста, кто что знает...

18.04.2015
3

Комментарии

olenka222

@alisa8711, понятно

19.04.2015 Нравится Ответить
alisa8711
Алиса·Мама дочки (10 лет)

@olenka1806, я была у Бицадзе тоже, у меня мутация делалась только, не смогу к ней ходить, очень-очень дорого;((

19.04.2015 Нравится Ответить
olenka222

А почему вам сразу не сказали это сдать?!Я когда пришла к Бицадзе она мне это сказала вначале сдать.Вам просто надо определиться с гематологом и он уже вас будет консультировать.

19.04.2015 Нравится Ответить
alisa8711
Алиса·Мама дочки (10 лет)

@olenka1806, только сейчас неделю назад

19.04.2015 Нравится Ответить
olenka222

А на мутацию вы только сейчас сдали или раньше тоже сдавали?

19.04.2015 Нравится Ответить
alisa8711
Алиса·Мама дочки (10 лет)

@olenka1806, я от ЖК по направлению записана к гематологу в 70 ГКБ только 28 апреля и еще к одному в центр акушерства уже в мае. Вопрос хорошие ли они? Я не знаю;( отзывов нет

19.04.2015 Нравится Ответить
olenka222

Вы нашли гематолога,просто помню вы спрашивали?

18.04.2015 Нравится Ответить
iiif
iiif·Мама дочки (10 лет)

@alisa8711, это вам скажет врач по этому генетическому анализу!! Так что пока вам просто надо к нему попасть с этим анализом на руках и свежим гемостазом

18.04.2015 Нравится Ответить
alisa8711
Алиса·Мама дочки (10 лет)

@iiif, у меня от ортопеда показания на КС! Это ведь операция;(

18.04.2015 Нравится Ответить
alisa8711
Алиса·Мама дочки (10 лет)

@iiif, сдать?

18.04.2015 Нравится Ответить
alisa8711
Алиса·Мама дочки (10 лет)

@iiif, а что нужно знать, чтобы узнать гетерозиготные или нет?

18.04.2015 Нравится Ответить
alisa8711
Алиса·Мама дочки (10 лет)

@mary131, а я пила ее очень мало, только витаминах и сейчас только в фемибионе и как быть?( я очень надеюсь, что все будет гуд!

18.04.2015 Нравится Ответить
mary131
Мария·Мама двоих (2 года, 10 лет)

У меня тоже самое, что и у вас! На сроке до 12 недель пила фолиевую кислоту в повышенных дозах, а именно фолацин ( 5мг) 1 табл в день. Потом в каждом триместре нужно делать расширенную гемостазиограммуи+д димер! В общем, все будет хорошо!!! Не переживайте! Это просто склонность, далеко не факт, что будут проблемы

18.04.2015 Нравится Ответить
iiif
iiif·Мама дочки (10 лет)

@alisa8711, вы не переживайте! Может они у вас все гетерозиготные! У меня 6 мутаций и гомозигота только в 1 гене! Вам врач все расскажет, а то, что вы о себе такое узнали это плюс! Гораздо хуже жить и не знать о таком риске, ведь это и сосудистые заболевания в более солидном возрасте и потом, малоли какая операция! Мне гемастазиолог сказала всегда и везде врачам говорить что у меня тромбофилия, это важно!

18.04.2015 Нравится Ответить
alisa8711
Алиса·Мама дочки (10 лет)

@iiif, девчонки, мне доплер делали три дня назад, нарушение не было обнаружено! Сняли подозрение, я была так счастлива до сегодня()

18.04.2015 Нравится Ответить
iiif
iiif·Мама дочки (10 лет)

@dan40is, да у меня тоже плохой кровоток был, хоть и анализы хорошие были и уколы колола. Тоже скоро доплер- жду))

18.04.2015 Нравится Ответить
dan40is
Дана🎀·Мама троих детей

@iiif, я тоже слышала что замершие происходят на ранних,ну как по мне всё равно это очень опасно ..на любых сроках,малыш не получит то, что надо,не дай бог никому такое пережить ,у многих при тромбофилии нарушение кровотока говорят..вот мы через 3 дня на допплер ,посмотрим че да как)

18.04.2015 Нравится Ответить
iiif
iiif·Мама дочки (10 лет)

@dan40is, ого!!!! Обалдеть)) я знала еще до Б, просто у меня предыдущая замерла в 8 недель. В генетике написан риск на ранних сроках, я вот думаю что это снижает риски во 2 и 3 триместре 😕 или ничего не значит...

18.04.2015 Нравится Ответить
dan40is
Дана🎀·Мама троих детей

@iiif, на 25 сдала,на 29 узнала :(((

18.04.2015 Нравится Ответить
iiif
iiif·Мама дочки (10 лет)

@dan40is, спасибо, буду знать!!) я вообще почему-то думала что витамин С разжижает кровь, но потом мне его прописали для сосудов и в аннотации были противопоказания при густой крови и склонности к тромбообразованию 😳 а вы на какой неделе о мутациях в генах узнали?

18.04.2015 Нравится Ответить
dan40is
Дана🎀·Мама троих детей

@alisa8711, ну мы в Питере :) Николаева Алла Ехильевна) в инете про нее в принципе написано ))

18.04.2015 Нравится Ответить
dan40is
Дана🎀·Мама троих детей

@iiif, вот про смородину правда,я тоже не понимаю ,даже в инете где то пишут что надо,а где то, что нельзя ,фиг поймешь😂 ну то, что бананы,белый хлеб,макарошки,картошки и тд,это правда )

18.04.2015 Нравится Ответить
iiif
iiif·Мама дочки (10 лет)

@alisa8711, гемостаз там, его 1 день делают, а на мутации я тоже там сдавала, но его долго делают так как с генами не всё так быстро)) базовая гемостазиограмма 500 по-моему стоит, расширенная наверное около 1000, д-димер 900, там еще какие-то дополнительные есть параметры. Я обычно сдаю расширенный гемостаз + д-димер, вот в пн поеду базовый сдавать с д-димером, просто мне главное чтоб фибриноген был и д-димер 🙈

18.04.2015 Нравится Ответить
alisa8711
Алиса·Мама дочки (10 лет)

@iiif, я как раз сегодня на Опарина и забрала результаты на мутацию генов и офигела;( делали неделю почему-то...а Вы гемостаз и каулограмму делали там? Сколько по деньгам выходит?

18.04.2015 Нравится Ответить
iiif
iiif·Мама дочки (10 лет)

@dan40is, углядела в ваших записях черную смородину и удивилась, мне врач как раз говорил что она сгущает и где много витамина С тоже с осторожностью, 🙈 правда та врач мне доверия не внушила. Но еще консультировалась в центре гематологии и они сказали пить больше воды и растительных масел с овощами, но ничего из рациона не исключать! Просто грубо говоря салат не мазиком заправить а маслом хорошим итд 😳 но вообще конечно с этим гемостазом можно сойти с ума! 🙈

18.04.2015 Нравится Ответить
iiif
iiif·Мама дочки (10 лет)

@alisa8711, кошмар как долго! На Опарина за 1 день! Правда не бесплатно конечно, но я каждый раз так боюсь результатов что мне и 1 день долго 🙈😊

18.04.2015 Нравится Ответить
alisa8711
Алиса·Мама дочки (10 лет)

@dan40is, аааа...а гематолог у Вас хороший как я понимаю) не могли бы им поделиться?))

18.04.2015 Нравится Ответить
alisa8711
Алиса·Мама дочки (10 лет)

@iiif, на гемостаз я еще не сдавала, коулограмму или как она там сдала только в ЖК, результаты тока после 27-го((

18.04.2015 Нравится Ответить
ksenya_e
ksenya_e·Мама двоих (7 лет, 17 лет)

@Iiif, я не пугали девушку, а посоветовала отнестись серьезнее. Конечно по срокам у всех по-разному, я говорю о том, что при этом диагнозе расслабляться после 12 недель не нужно, полный контроль

18.04.2015 Нравится Ответить
iiif
iiif·Мама дочки (10 лет)

@dan40is, это вам врач сказал? Мне такого не говорили!!! 😱 я как раз все это в основном ем!!!! А насчет уколов, то опять же индивидуально, мне вот их отменили - без них гемостаз хороший, но контролирую конечео

18.04.2015 Нравится Ответить
dan40is
Дана🎀·Мама троих детей

@alisa8711, это больница в Питере ,как я поняла ,но я там не наблюдаюсь .))

18.04.2015 Нравится Ответить
iiif
iiif·Мама дочки (10 лет)

@ksenya_e, это у всех по разному, у кого-то на ранних сроках, как у автора поста, у кого-то на поздних сроках, у кого-то всегда) не пугайте девушку, врач все объяснит

18.04.2015 Нравится Ответить
iiif
iiif·Мама дочки (10 лет)

@alisa8711, самое главное что у вас уже хороший срок. Могут быть скачки в гемостазе но это надо будет отслеживать

18.04.2015 Нравится Ответить
alisa8711
Алиса·Мама дочки (10 лет)

@dan40is, читаю Ваши посты. Подскажите гематолога Отто кто или что это? Это человек или больница?))) не поняла))

18.04.2015 Нравится Ответить
dan40is
Дана🎀·Мама троих детей

@alisa8711, понимаю!)) у меня также )) все будет хорошо,я чуть поздее вас узнала о мутациях и тд,месяц ждала результаты)) легких родов вам!) все у нас и у наших малышей будет хорошо !)

18.04.2015 Нравится Ответить
alisa8711
Алиса·Мама дочки (10 лет)

@dan40is, спасибо Вам! Иногда так важно просто прочитать позитива немного)))

18.04.2015 Нравится Ответить
dan40is
Дана🎀·Мама троих детей

@alisa8711, вы бы почитали мои посты,когда мне пришли результаты ,и выяснилась что тромбофилия у меня,рыдала как дура,гематолог объяснил что все хорошо ,главное за этим следить)

18.04.2015 Нравится Ответить
alisa8711
Алиса·Мама дочки (10 лет)

@dan40is, у мен димер был 1900, через две недели упал до 977, в норме вроде, но агрегация повысилась с 62 до 82 и выскочила за пределы референтных значений, в след пятницу снова сдаю...Господи, и тут пришли анализы о дефектных генах, плакать уже от страхов сил нет;( никогда бы не подумала(((

18.04.2015 Нравится Ответить
dan40is
Дана🎀·Мама троих детей
стикер
18.04.2015 Нравится Ответить
dan40is
Дана🎀·Мама троих детей
стикер
18.04.2015 Нравится Ответить
dan40is
Дана🎀·Мама троих детей

@alisa8711, я так глотала бананы 😂 сейчас нини) в неделю одну штучку ,или половину ,фрукты ,гематолог говорит что не сладкие ,такие как слива,яблоки,киви и еще раз киви,там фолька говорит есть,лимончик иногда ) орешек и тд не рекомендуется тоже ,сгущает кровь .

18.04.2015 Нравится Ответить
alisa8711
Алиса·Мама дочки (10 лет)

@dan40is, а у Вас полного списка продуктов которые можно нет случайно?

18.04.2015 Нравится Ответить
dan40is
Дана🎀·Мама троих детей

@alisa8711, да я тоже ,я думала только сладкое влияет на густоту крови,а гематолог все объяснила что нет,что лишний вес,что килограммы влияют )) я каждые 2 недели поправлялась на 2 кг😂 и д димер никак не снижался ,хоть и колола фраксипарин ))) гематолог посадил на диету ,итог 3 недели без углеводов ,д димер снизился на 2 раза )) + 700 гр,500 из них набрал малыш ,и весили мы на 32 неделе 1700,отставали мы по животику ,я опять начала кушать 😢

18.04.2015 Нравится Ответить
alisa8711
Алиса·Мама дочки (10 лет)

@dan40is, подскажите, а фрукты именно какие? Яблоки? Про бананы я в шоке просто! Люблю их((

18.04.2015 Нравится Ответить
alisa8711
Алиса·Мама дочки (10 лет)

@dan40is, офигеть!!!! Я не знала!!!Никогда бы не подумала(((

18.04.2015 Нравится Ответить
dan40is
Дана🎀·Мама троих детей

@alisa8711, норма,я также ,сдаю д димер недели 2-3 каждые . у меня максимальное д димер был 5000 ;) 2 недели назад снизила до 2000) жесткая диета была))) сейчас опять начала кушать все,так как малыш маленький..)

18.04.2015 Нравится Ответить
dan40is
Дана🎀·Мама троих детей

@alisa8711, я наблюдаюсь у гематолога с самого начала,она мне сказала что бы разжижать кровь нужно не поправлятся . то, что это влияет очень на сгущение крови.

18.04.2015 Нравится Ответить
dan40is
Дана🎀·Мама троих детей

ограничьте себя в углеводах ,картошках,хлебов белых ,макарошек и тд,главное сладкое исключить,и кушайте то, что разжижает кровь,лимончики иногда,слива,фрукты ,но никаких бананов,Виноградов ,гранатов . ешьте рыбу ,и то, что не содержит в общем холестерин .

18.04.2015 Нравится Ответить
alisa8711
Алиса·Мама дочки (10 лет)

@dan40is, я колола Клексан сначала 2 раза по 0,4 в день, димер упал, стала один раз колоть в сутки 0,4. Перешла на аналог гемапаксан 0,4. Сдаю на агрегацию и димер раз в две недели. Это норма? А почему диета? С чем то связано???

18.04.2015 Нравится Ответить
dan40is
Дана🎀·Мама троих детей

не переживайте и быстро к гематолгу ,будете колоть фраксипарин или же клексан ) у меня тромбофилия наследственная ,аж 3 мутацмм такая как у вас и еще 2 другие,в том числе самая плохая ,мутация Лейдена. Колю фраксипарин 2 раза в день ну и немного диеты,что бы не поправится .)

18.04.2015 Нравится Ответить
ksenya_e
ksenya_e·Мама двоих (7 лет, 17 лет)

@Alisa8711, не хочу вас пугать, но посерьезнее отнеситесь... Лежу в гинекологии, со мной девочка с таким диагнозом-проблем много у нее из-за этого. Как я поняла самые проблемы после 12 недели ( а не как мы привыкли). Обратитесь к своему гинекологу обязательно с этим вопросом

18.04.2015 Нравится Ответить
alisa8711
Алиса·Мама дочки (10 лет)

@kulaginat, буду Вам благодарна! Не подскажите это очень дорого?! Для понимания

18.04.2015 Нравится Ответить
alisa8711
Алиса·Мама дочки (10 лет)

@iiif, я только фемибион 2 пью и все, наверное этого мало? Там вроде есть фолька.

18.04.2015 Нравится Ответить
mother_of_princess
Татьяна·Мама дочки (10 лет)

Могу только дать контакты хорошего гематолога. Я сама колюсь фраксипарином с 7-й недели, у меня тоже мутация генов, но других.

18.04.2015 Нравится Ответить
iiif
iiif·Мама дочки (10 лет)

Спокойно!!!! У меня тоже самое кроме этого слова на г... ))) у вас уже не ранний срок!!! Все ок, потребность в фолатах это в фолиевой кислоте, ну вы же наверняка ее пили) не нервничайте а врач вам все скажет

18.04.2015 Нравится Ответить