‼️ХОРЕЯ ГЕНТИНГТОНА
Девочки, может было у кого из знакомых/родственников такое.
У свекра сестры подтвердили хорею гентингтона.
У свекра брат тоже умер от Хореи.
Муж сестры сдал на днях генетический тест на определение Хореи Гентингтона. Она переживает, не может найти себе места. Т.к это генетическое заболевание, инвалидизирущее. И зачастую передается и детям.
Может у кого было такое заболевание, или с подтвержденным заболеванием может кто живет. Что делали? Как планировали ребёнка и планировали ли вообще? Потому что сестра с мужем планируют детей, и теперь боятся 😬
Только ЭКО с ПГТ-А. Шанс передачи 50/50 при обычном зачатии. В редких случаях проявляется в раннем детстве, чаще всего после 25+ и человек может дожить лет до 50, в лучшем случае, но жизнью это назвать нельзя.. Лечения ещё не существует. На тестировании эмбриона эту болезнь видно, и сломанного эмбриона отсеивают. А вы то сами делали тест с мужем?
Я не в курсе, что это, но с генетическими заболеваниями в анамнезе однозначно к репродуктологу - сейчас очень продвинутые технологии, наверное, смотреть в сторону Эко с пгд