Напишу пост про генетику. Хоть я и в теневом бане, многие по поиску ищут ТС.
Признаки туберозного склероза все описаны в интернете, не буду про это.
Хочу описать механизм наследования и развития эмбриона, про который многие не знают.

Иногда ТС возникает деново, иногда он семейный (определяется в крови мутация), иногда ТС мозаичный (поражены не все органы, иногда только один).

Бывает так, что человек живет и даже не знает, что у него ТС, потому что на самом деле он - мозаик. К примеру я, у меня есть ангиомиолипомы в обеих почках (не одна в одной, а множественные в двух, что говорит о генетике), все остальное пока чисто. Мозаик может передать ТС 50/50 своему ребёнку, но, если такое случится, то эмбриону передастся полноценная мутация, у него будут поражены все органы. Так как эти зародышевые листки все будут происходить из одной этой неправильной клетки. Так что, например, у мамы в крови мутации TSC1 TSC2 найти не смогут, а у ребёнка найдут точно либо методом NGS что более вероятно, в крайнем случае делециями MLPA. Этот анализ можно сдать в Бочкова МГНЦ. Генетик, который в курсе этого заболевания Васильев Пётр. Можно также сдать сразу экзом на поиск всех факоматозов (не только ТС бывает, бывает ещё нейрофиброматоз и другие факоматозы).
МГНЦ назначает анализы бесплатно при наличии оснований (признаков ТС).

Семейная форма всегда определится в крови.

А вот когда у ребёнка ничего найти не могут - то это означает мозаицизм по последним данным. Даже если у него поражено много органов, есть задержка по развитию, может быть такое, что мутации нет в половой хромосоме к примеру или в крови.

Можно ли заранее сдать в беременность тест на ТС? Скорее нет чем да. Есть НИПТ Вистара, в котором есть TSC1 и TSC2, но они покрывают абсолютно не все, его бессмысленно сдавать если мама/папа мозаики хотят проверить передачу мутации (нам так говорили генетики). Можно найти на этапе эмбриона, если делаешь ЭКО и при условии что ты знаешь что искать (если у родителей мозаиков каким-то раком всё-таки смогли найти мутацию, например на фибробластах (куске кожи)). Эмбрион - очень маленький набор клеток и сделать ему экзом невозможно, по крайней мере пока.
Поэтому можно искать только конкретную мутацию.
Если этих данных нет, то остаётся прокол амниоцентез и секвенирование полного экзома причём всем троим + я бы обязательно наверняка делала делеции еще. Но здесь тоже есть свои риски, экзом - это всегда стремно, генетикам тоже тяжело балансировать на этих данных и гадать что стоит разглашать , а что нет. К примеру найдут какую-то мутацию, которая возможно и не проявит себя, но никто наверняка знать этого не может (это не про ТС), а мама решит тогда прервать беременность. Надо быть готовыми , что на экзоме могут быть неудобные находки и надо будет что-то решать.

Неврологи, которые специализируются на ТС: Дорофеева и Григорьева.

Дорофеева сказала , что у нашего ребёнка ТС. Все остальные врачи, а их было очень много сказали, что нет. Наши экзомы отрицательные. Возможно, у нас похожий на ТС факоматоз, просто ещё не открытый человеком, такое тоже может быть.
Но мы держим руку на пульсе по ТС, так как Дорофеева всё-таки профессионал.
На текущий момент у ребёнка 2 белых пятна и ямка на зубе (dental pits).
Занимаясь генетикой надо быть готовыми похерить очень много денег и не получить никакого результата четкого к сожалению.

От себя могу рекомендовать не делать экзом в Igenomix. Мне нравится генетико + они сотрудничают с ЛКБ. ЛКБ - это супер задроты, которые копаются в кодах экзома и генома и находят там, где другие ничего не нашли. Экзом рекомендуют пересматривать раз в 1,5 года.
Либо прицельно идти в МГНЦ к Васильеву и сдавать там. MLPA лучше МГНЦ никто не сделает.

Если вдруг вы столкнулись с этим диагнозом, напишите мне в лс, я дам контакты врачей.

Группа по ТС ссылка