Болезнь Вильсона-Коновалова у ребёнка: наш путь к диагнозу

Видимо точка невозврата пройдена.

Диагноз подтвержден. Двухлетние попытки понять, что не так с ребенком и почему показатели печени всегда такие высокие имеют одно единственно верное объяснение - болезнь Вильсона-Коновалова.

Когда получила заключение врача, земля ушла из под ног. Отсутствие маломальской информации, понимания куда идти и что делать, тоже сыграли свою роль в постоянных срывах и слезах.

Одно могу сказать точно - рожать в Кулакова, продолжать вести детей после рождения там было верным решением. Решение о возвращении в Турцию было худшим. Когда симптомы только начались, ни один врач в Турции даже не захотел в серьез заняться ребенком. Ответ был один - пройдет само. Так у детей бывает. Итого, почти 1,5 года прошли в пустую.

По возвращению в Москву, первым делом прошли полный чекап в Кулакова и благодаря опыту и знаниям заведующей педиатрического отделения, нас сразу направили в генетический центр. А уже с результатами, направили в ФИЦ Питания и биотехнологии в отделение детской гастроэнтерологии, которое специализируется на этом заболевании.

Не буду скрывать, госпитализация дается тяжело. Сегодня только второй день, а уже кажется что прошла вечность.

Но как говорится, верный диагноз уже полпути.

Разговоры с местными родителями, которые прошли или проходят наш путь дают надежду, на то, что все не так плохо… но и страхов тоже добавилось, не без этого.

Божечки, как же хорошо иногда просто выговориться и отпустить это все..

Если у кого-то есть контакты групп поддержки или если кто-то сам проходит через это, буду рада контактам 🙏🏻