Генетика в Москве: анализы перед второй беременностью после РАС у первого р
Девочки подскажите генетика в Москве. Первый ребенок РАС , хотим второго но боимся. Какие вы сдавали анализы, к каким генетикам ходили?
Комментарии
Очень верный комментарий.
Чистые анализы не означают, что не случится рандомная мутация.
И вы правы, что не изучены ещё все гены, которые отвечают за аутизм и проверяют только на то, что изучено.
Единственное, что я бы добавила тут и что имеет смысл реально - сдавать матери на носительство Мартина Белл.
Тут действительно велика вероятность повторения и избежать можно через эко.
При Мартина Белл почти все симптомы аутизма. И выглядят дети далеко не так, как на картинках в интернете)
Зачастую вполне обычно и только хороший генетик визуально может заподозрить.
Анализ недорогой.
Мы сыну с аутизмом делали полное секвенирование генома. Ничего не нашли. Вообще. Ноль причин, которые могли бы влиять на его состояние.
Здравствуйте, могу помочь с оформлением скидки 25% на любые анализы в популярных лабораториях через экосистему ЗдоровьеРу, обращайтесь, пожалуйста 😊 это бесплатно для вас.
Отзывы можно посмотреть в фотоальбоме 🤍
Инвитро, Хеликс, КДЛ
Мы сдавали в Гемотест - Скрининг на носительство 25 моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (188 мутаций)
Начать с центра Бочкова, сдать там бесплатно всё, что предлагают. Если там всё чисто, то полный геном в любом частном генцентре.
@cherypie значит правила изменились, когда мы там были бесплатно взяли только кариотип и на синдром Мартина-Белла. Полный геном нас отправили делать в геномед, около 300т на тот момент цена была
@lili_lo девушка выше написала, что в Бочкова бесплатно сдавали, значит там теперь делают генотип, обратитесь туда
Если цель второй ребенок то смысла нет в анализах я считаю, это лотерея, даже "чистые" генетические анализы не дают 100% что ситуация не повторится ( так как еще не все гены иследованы ), так же как и выявленные мутации не гарантируют что второй ребенок будет с РАС.